胎儿先天性心脏病的产前超声诊断现状

黄巧燕(综述)，杨嫒媛(审校)

(海南省三亚市中医院功能科,海南 三亚 572000)

胎儿先天性心脏病是最常见的胎儿畸形之一,在胎儿期的发生率为4%～10%[1]，是新生儿和婴儿的重要死因[2-3]。产前及时发现，选择恰当的产科干预，对降低新生儿缺陷具有重要临床意义。超声检查对胎儿无创伤、无致畸作用,重复性好,是产前诊断和筛查胎儿先天性心脏病最有效的手段，国内外许多学者就此进行了大量的试验及临床研究。

1 胎儿先天性心脏病的高危因素

胎儿先天性心脏病的高危因素包括母体高危因素和胎儿高危因素。母体高危因素主要是：①胎儿父母有遗传病史；②胎儿父母或同胞兄姐有先天性心脏病史；③孕妇妊娠早期有病毒感染史，如风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒感染[4]，或孕妇有致畸物接触史[5]；④年龄>35岁[6]；⑤孕妇有不正常妊娠流产引产史、先天性心脏病生育史等；⑥孕妇患有某些疾病，如糖尿病、系统性红斑狼疮、苯丙酮尿症。胎儿高危因素主要是：①常规超声发现某些易合并心脏畸形的心外畸形；②胎儿心律失常;③胎儿宫内发育迟缓；④羊水异常，如羊水过多或过少；⑤血清学筛查结果显示胎儿染色体异常高危，或已知胎儿染色体异常，颈部透明层异常[7]；⑥胎儿水肿。

2 常规超声初步筛查胎儿先天性心脏病

常规超声检查是对胎儿先天性心脏病的初步筛查方法，它对超声医师操作水平的要求、仪器分辨率的要求相对不太高，耗时也短，即使在基层医院也可广泛开展。常规超声检查胎儿心脏主要是在四腔心切面上观察胎儿心脏的位置、左右房室的大小、二尖瓣、三尖瓣的位置和启闭运动、房室间隔有无缺损等，以发现胎儿心脏异常。四腔心切面是筛查胎儿先天性心脏病最重要的切面，美国放射与超声医学研究会已将探测胎儿四腔心作为产科超声检查的常规。2012年6月1日，我国正式公布的中国医师协会超声医师分会产前超声检查指南(2012)，也明确要求常规产前超声检查应显示并观察四腔心切面。时春艳等[8]对780例孕16～36周的胎儿通过四腔心切面进行产前诊断，结果780例胎儿中,738例(94.6%)的胎儿可以获取满意的四腔心切面，确诊3例胎儿心脏异常，认为四腔心切面可以显示胎儿心脏的大部分结构,探测成功率高,对先天性心脏病的宫内诊断有较高的灵敏度和极高的特异度。吴瑛等[9]对970例中孕以后例行超声检查的孕妇(其中310例高危孕妇)，进行胎儿四腔心切面的筛选性检查，结果胎儿四腔心的显示率为100%，胎心照射时间<5 min,共检出胎儿心脏异常9例，漏诊大动脉畸形2例，认为胎儿四腔心切面最容易显示和辨认，所需时间最短，无论何种胎位，只要横切胎儿胸腔即可获得，此切面可发现大多数先天性心脏病,但会漏诊大动脉畸形。所以，在肯定四腔心切面是筛查胎儿先天性心脏病最重要、最基本的切面的同时，应认识到其局限性。多项研究显示：四腔心切面可使65%以上的先天性心脏病得到排除,其灵敏度为60.3%[9-10]。如左心室和右心室发育不良、二尖瓣和三尖瓣狭窄或闭锁、完全型心内膜垫缺损、三尖瓣下移畸形、单心室和两腔心及大的室间隔缺损等先天性心脏病均在四腔心切面被发现。也有大样本调查资料表明,单用四腔心切面灵敏度只有15%[11]。因此，有学者建议胎儿先天性心脏病的筛查的基本切面应为四腔心切面+左、右心室流出道切面[12]。

3 系统产前超声检查胎儿先天性心脏病

我国正式公布的中国医师协会超声医师分会产前超声检查指南(2012)要求系统产前超声检查胎儿心脏，应显示并观察胎儿心脏四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面这三个切面。在常规产前超声检查胎儿心脏仅要求四腔心一个切面的基础上增加左心室、右心室流出道切面。四腔心切面作为先天性心脏病的初筛手段简便易行,是筛查胎儿先天性心脏病最有效的基本切面，适合对每个中、晚孕期的孕妇进行普查，但四腔心切面不能显示左心室、右心室流出道的情况，会漏诊部分大动脉畸形的心脏病变。左心室、右心室流出道切面主要显示两条大动脉与心室的起源关系以及主动脉瓣、肺动脉瓣形态结构和启闭运动是否正常等，因此胎儿心脏筛查时,在四腔心切面的基础上加做左心室、右心室流出道切面,以使绝大多数先天性心脏病得到提示，是常规超声检查胎儿心脏的有益补充，能够给胎儿超声心动图检查提供重要信息。赵丽莎等[13]对19～39孕周的2609例孕妇采用三切面法观察胎儿心脏，发现胎儿先天性心脏病43例，误诊4例,漏诊6例，诊断符合率达87.89%，认为运用三切面法开展产前筛查工作,能够发现大多数胎儿心脏畸形，是临床筛查胎儿先天性心脏病简单有效的方法。由于四腔心切面和左右室流出道切面对大动脉显示不够,故对主动脉弓离断和闭锁、主肺动脉间隔缺损等无能为力，因此增加对大血管的探查将会大大提高胎儿心脏畸形的检出率[14]。颜幸燕[15]对4501例孕妇进行系统胎儿超声检查,胎儿心脏采用四腔心切面、左心室和右心室流出道切面、三血管气管切面进行初步筛查，结果产前检出37例，漏诊3例，检出率达92.5%，认为系统胎儿超声筛查胎儿心脏异常具有较高的准确性，能够阻止严重心脏畸形儿的出生，此种方法检查的切面稍多,对操作者的技术要求相对较高，要求检查医师经过系统培训。

4 胎儿超声心动图检查胎儿先天性心脏病

4.1胎儿超声心动图的适应证 虽然胎儿超声心动图检查是产前唯一能观察心脏结构、功能和心腔、大血管内血流动力学安全可靠的方法，但胎儿超声心动图耗时较长，长时间、高声能的应用对胎儿仍有一定影响，因此建议高危孕妇，或腹部超声发现胎儿有心外畸形，或胎儿有心律(或心率)失常时才行胎儿超声心动图检查[16]。但也有学者认为，若仅对具有先天性心脏病高危因素胎儿作超声心动图检查，将会造成部分的胎儿心脏病漏诊，从围生期保健的角度来看，应常规行胎儿超声心动图检查[17]。

4.2胎儿超声心动图最佳检查的时机 中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南》胎儿超声心动图检查指南(讨论稿)指出,孕妇一般从妊娠16周即可进行胎儿超声心动图检查，20～24周为最适宜的检查时期[18]。美国超声心动图学会指南认为，最佳的胎儿超声心动图检查时机是妊娠18～22周，在妊娠15～18周时也能够获得较好的胎儿超声心动图图像，但是，由于胎儿心脏较小，常常需要在妊娠18～22周期间再次复查确认[19]。孕中期是进行胎儿超声心动图检查的最佳时期，孕周过小，胎儿心脏发育尚未完善，细微结构显示不清，或胎动频繁，不易获得理想切面，妊娠晚期因羊水减少，胎儿骨骼声影，胎位固定，胎儿活动受限制等因素影响，检查困难。

4.3胎儿超声心动图的切面选择 中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南》胎儿超声心动图检查指南(讨论稿)建议，进行胎儿超声心动图检查时每个胎儿心脏都必须进行多切面、系统的检查，完整的检查包括腹部横切面、静脉-心房切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管切面或三血管气管切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面共8个基本切面(观)[18]。郑立定等[20]对5763例孕16～40周的胎儿心脏进行超声心动图检查，发现胎儿先天性心脏病41例，漏诊2例，准确率为95.35%，认为胎儿超声心动图对胎儿先天性心脏病的诊断具有较高的敏感性及准确性，对胎儿先天性心脏病防治具有重要保健意义。

5 超声诊断胎儿先天性心脏病的局限性

尽管产前超声可检出很多胎儿先天性心脏病，但作为一种影像诊断方法，不可避免地受到仪器分辨率、超声医师技术和经验、以及母体、胎儿本身等因素的影响,从而影响胎儿先天性心脏病的检出。文献报道，产前胎儿心脏超声检查最难检测的病变是房间隔缺损，小的室间隔缺损、轻微的主动脉瓣狭窄和肺静脉异位引流，故有一定的局限性[21]。

6 展 望

近年来，四维超声在胎儿心脏产前筛查中的应用发展迅速，通过时间-空间相关成像技术动态显示模式，可实时动态地显示胎儿心脏三维容积信息，更直观显示心房、心室和大动脉的解剖结构和空间关系，并能评估胎儿心脏容积等[22]。同时，四维超声心动图也为超声医师之间、超声医师与临床医师之间以及与孕妇之间增强沟通，提供了可能。对复杂切面的解释、显示非常规切面、连续动态观察不同切面、胎心功能分析、远程会诊、减少超声对检查者技术的依赖性、教学等方面提供了良好的容积数据[23]。随着产前超声检查技术的不断发展，超声仪器性能越来越好，超声检查在临床上发挥更大的作用，胎儿先天性心脏病得到更加完善的产前超声诊断。

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