花都区B超联合血清筛查出生缺陷的应用研究

周汉珍 肖红玲 谢丽青

广州花都区人口和计划生育服务站，广东 广州 510800

花都区B超联合血清筛查出生缺陷的应用研究

周汉珍 肖红玲 谢丽青

广州花都区人口和计划生育服务站，广东 广州 510800

目的分析研究在花都区B超联合血清筛查出生缺陷的应用效果。

B超检测；孕期血清检测；AFP；出生缺陷；应用研究

随着我国居民生活水平的不断提高，优生优育水平的提高得到了广泛的关注，在产前对胎儿缺陷的诊断以成为优生优育领域和计划生育领域的重要课题［1］。在优生优育中出生缺陷儿的消除和减少是主要目标，因而寻找更为有效的胎儿缺陷方法意义重大。一般而言，血清筛查联合B超检测可起到较好的检测效果［2］。在此以花都区14～20周孕妇为对象，采用上述方法进行产前筛查，分析探讨B超检测联合血清筛查的效果，报道如下：

1 研究对象及方法

1.1 一般临床资料

本文病例来自2013年1月至2014年3月之间于我站产科接受产前筛查的花都区孕妇200例，该200例孕妇年龄在20～37岁之间，平均年龄24.9岁，孕周在14～20周之间，平均孕周为17.5周。孕妇入院检查时，已对其妊娠史、疾病史、家族遗传病史以及妊娠高危因素接触史等进行详细问询，经检测均为单胎妊娠。

1.2 方法及观察指标

对资料中所选孕妇以B超诊断联合血清筛查以对胎儿缺陷进行出生筛查。常规采集孕妇2～3 ml静脉血，并分离血清以作备用。对孕妇血清甲胎蛋白（AFP）浓度以及Free B-hcG、PAPP-A、uE3以及TORCH-IgM等指标的含量进行检测，获得其中位数值（MOM），检测时采用免疫层析金标定量法，并结合孕妇体重、孕周、年龄等因素使用2T-risk风险评估软件对胎儿开放性精神管缺陷风险进行判定。所用软件及SC-1金标定定量仪来自塞沃国际医疗产品有限公司，采用上海本草生物医学工程研究所提供之试剂。其中所用超声诊断仪采用3.5MHz频率，为日本东芝SSA-660A彩色多普勒超声诊断仪。

对于血清检测结果经过风险评估后评为高风险的产妇，进行进一步B超检查，并重新检测其AFP孕母血清、Free B-hcG、PAPP-A、uE3以及TORCH-IgM等指标含量，若得出可由B超最终诊断的出生缺陷及开放性神经管缺陷等，应建议孕妇终止妊娠。对于B超检查异常者产妇，应采用乙酰胆碱酯酶与羊水AFP进一步测定，若无异常者则进行排除，并在第6个半月时再度B超检查，若仍发现异常，应进一步遗传咨询。

1.3 统计学处理

该次研究结果数据均采用Excel数据库整理且所有统计数据全部在SPSS19.0统计学软件上予以处理。

2 结果

在所筛查的200例孕妇中，经过2T-risk风险软件评估，有14例孕妇评为高风险，对其进行，联合B超检查显示，共检出死胎1例，先天性心脏病1例，无脑儿1例和1例脊柱裂，4例孕妇孕龄出现错误。具体情况如表1所示。

3 讨论

胎儿出生时就存在的功能和代谢异常以及结构异常成为出生缺陷。而唐氏综合症，简称DS，即21-三体综合征，又称先天愚型。是因患者染色体异常（多出一条21号染色体）所导致的疾病。超过半数的患儿会在胎内早期流产，而少数存活者智力明显地下，且特殊面容，生长发育缓慢，伴随着多种先天畸形。目前虽看似发病率较低，但在染色体异常类疾病中亦居首位，此症即属现今非常典型的新生儿出生缺陷症状［3］。我国为出生缺陷的高发国家之一，每年约有80～120万新生儿存在出生缺陷，约占总出生人数的5%左右，世界范围内每年则约有800万出生缺陷新生儿诞生，因而我国居民中出生缺陷是非常严重。新生儿的严重出生缺陷可对家庭和社会造成严重的精神负担和经济压力，导致新生儿和婴儿的死亡以及死产和死胎的发生，不利于社会的稳定和和谐。因而为整体提高我国人口素质和优生优育水平，并满足广大人民群众的普遍要求，先天畸形胎儿等出生缺陷胎儿出生率的减少意义重大，故也成为一项重大课题得到了研究［4］。

表1 出生缺陷检测结果（n/%）

对于出生缺陷的检测，超声检查作为快捷易重复且无痛无创的影像学检查方法，可在整个孕期检测到多数胚胎的异常发育以及胎儿畸形，由于孕早期胎儿气管尚未发育成熟，胎儿结构无法辨认，孕晚期胎儿基本形成，羊水的减少和胎儿骨骼的成熟不利于检测和诊断，一般于孕中期进行B超检查，效果最好，最为重要。此外，孕母血清筛查也是一种重要的出生缺陷检测方法，一般以孕妇静脉血血清中的AFP含量为标准，AFP为你分子量约70000左右的大分子蛋白，主要合成于胃肠道以及肝脏和卵泡内，血清中该蛋白主要来自于羊水在孕中后期含量逐渐升高，若胎儿出现开放性神经管缺损等出生缺陷，AFP从胎儿体内漏出从而造成母体血清中含量的升高，因而可作为重要参考指标［6］。此外，Free B-hcG、PAPP-A、uE3以及TORCH-IgM等指标也是评价胎儿出生缺陷的重要标准，在缺陷风险评估中有参考价值。

B超检查联合血清检测在胎儿出生缺陷的筛查中可取得较好效果，两种检测方法互为参考。其中产前的B超检查可有效检出并准确诊断脊柱裂、脑积水以及脑畸形等神经系统的异常，并可结合相关临床和医学检验对泌尿系统、消化系统等系统的常见异常做出明确诊断。一般而言，若对于14～20周孕周的孕中期孕妇进行检查后未检测出出生缺陷，应在孕晚期月6个半孕期时再一步进行B超检查，防止某些先天性心脏病以及一些其他不易发觉的出生缺陷在孕中期无法正常检出［6］。

在本文中，以花都区孕中期孕妇为资料，对其自愿于我站检查者，采用B超检测联合血清检测对出生缺陷进行筛查，200例产妇中共筛查出7例出生缺陷者胎儿，出生缺陷检出率为3.5%，符合我国同期整体胎儿出生缺陷检出情况，准确率较高。综上所述，对于出生缺陷胎儿的检测，B超检查联合血清筛查检测是一种非常有效的检测手段，操作简便诊断准确，可无创、直观、迅速的检测到出生缺陷的发生，检测后的随访和复诊对于漏诊和误诊的防治也有重要意义，有利于我国居民优生优育水平的提高，对于人口素质的提高起到积极作用，值得进一步推广。

［1］沈晓慧，张晓青，周红.唐氏高风险胎儿孕中期超声筛查的研究分析［J］.中外医疗，2013，32（27）：18-19.

［2］孙辉，王淑媛，熊敏.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨［J］.标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.

［3］李北坤，欧秀月，陆雯静，等.孕早、中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值研究［J］.泰山医学院学报，2013，34（4）：271-274.

［4］杨祥康，何凤萍，周文军.舟山地区妊娠妇女孕中期血清标记物监测与异常胎儿的筛查［J］.检验医学，2014，1（2）：171-173.

［5］Zou Wenni，Wang Lijuan， Zhang Ying，et al.Prenatal screening effect on birth defect intervention effect analysis of ［J］. China medicine guide，2012，1（28）：37-38.

［6］Chen Chun，Qin Shengfang， Li Yunxing， et al. Maternal serum marker screening for two Chinese reproductive health，chromosome abnormalities in prenatal screening for［J］. 2013，24（4）：294-297.

R714．53

B

1674-9316（2014）14-0085-02

10．3969/J．ISSN．1674-9316．2014．14．051

方法采集花都区孕中期自愿于我站参加产前检查的14～20周孕龄孕妇，给予其B超检查，并采集其静脉血测定其血清中APF（甲胎蛋白）、Free B-hcG、PAPP-A、uE3以及TORCH-IgM等指标的含量，两者联合对胎儿进行出生缺陷筛查。

结果在所筛查的200例孕妇中，有14例孕妇甲胎蛋白含量高于2．5MOM中，联合B超检查显示，共检出死胎1例，先天性心脏病1例，无脑儿1例和1例脊柱裂，3例孕妇孕龄出现错误。

结论在胎儿出生缺陷的筛查中，B超检测结合孕中期血清标记物检测是有效方法，值得推广应用。