欧洲动脉粥样硬化学会：家族性高胆固醇血症的诊治及靶标

近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发表文章指出，普通人群的家族性高胆固醇血症(FH)的诊断和治疗率均较低，为此，EAS发表了FH预防冠心病的诊治指南与共识，相关文章8月15日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。

指南指出，依据杂合子FH的理论估计1/500患病率，在大多数国家中FH诊断率低于1%。近期北欧普通人群直接筛查得出的杂合子FH患病率约为1/200。所有研究显示，相当高比例的FH患者未能实现推荐低密度脂蛋白(LDL)胆固醇靶目标，并且冠心病风险最高增加13倍。基于1/500和1/200的患病率，全球FH患者介于1 400～3 400万。

如果个人或家庭成员伴有FH、成人血浆胆固醇水平≥8 mmol/L(≥310 mg/dl)或儿童≥6 mmol/L(≥230 mg/dl)、早发冠心病、腱黄瘤或早发心源性猝死，则推荐儿童、成人和家庭成员进行FH筛查。在FH患者中，儿童低密度脂蛋白胆固醇靶目标为<3.5 mmol/L(<135 mg/dl)，成人<2.5 mmol/L(<100 mg/dl)，伴冠心病或糖尿病患者则为<1.8 mmol/L(<70 mg/dl)。

除生活方式和膳食咨询外，儿童优选治疗包括他汀类、依折麦布和胆酸结合树脂，成人则包括最有效剂量他汀类、依折麦布和胆酸结合树脂。对于纯合子FH和治疗抵抗且伴冠心病FH，可进行脂蛋白血浆清除治疗。由于FH诊断和治疗严重不足，目前迫切需要在全球范围内对此种极高危疾病进行诊断性筛查和早期积极治疗。