“那是谁的信息，谁又有权获得那条信息？”

　　哈佛大学罗伯特·C·格林博士在试图警告匿名研究对象存在患病危险时，却揭开了临床与伦理问题的面纱。
　　（摄影 格雷琴·艾尔特）
　　阿鲁·秦奈炎博士（Dr. Arul Chinnaiyan）是密歇根大学转录病理中心的负责人。此时他正盯着一名癌症患者的基因序列打印结果发呆。这名患者是他的一个研究对象。研究结果显示：这名男性患者的癌症基因上还附带有艾滋病病毒的基因，这真是出人意料的发现。
　　以上发现应当是此人感染了艾滋病病毒的迹象，若要确诊就需要进一步的检查，但秦奈炎博士却无法将这一情况通知患者，因为该患者是在匿名条件下捐赠自己细胞的。
　　在全世界的实验室里，基因科学的研究人员可以使用比以往更复杂的工具窥探到细胞的DNA内部。他们有了越来越多研究课题之外的发现，其中就包括会对匿名器官捐赠者产生重大影响的信息。
　　美国国家卫生研究院（NIH）院长弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）博士说，在临床研究过程中，如何、什么时候或者是否应当，把基因研究结果反馈给研究对象或者他们的家人“是目前最令人棘手的挑战。我们正处于一个尴尬境地，我们捕捉信息的能力经常超过我们处理此类信息的能力。”
　　困惑源于医学研究项目设定的具有代表性的条件。志愿者通常会签署表格，声明他们同意仅提供人体组织样本，但不会提供联系方式。眼下，一些研究项目开始询问参与者是否希望被联系到，但此举会带来更多问题：作为捐赠者，他们应当得到哪些信息？如果此人在研究结束前死亡应当怎么办？
　　使形势复杂化的因素既有程序上的也有伦理上的。通常获得意外发现的研究机构并未获得向患者提供临床信息的授权。患者签署的知情同意书会通过伦理委员会的审核。如果患者恰好可以被找到的话，那么只要协议有任何变化，伦理委员会都必须批准才行。
　　有时通过意外发现可以看出，脱离常规的治疗方案也许对患者有所帮助。例如在联邦机构刚刚出版了一份研究报告中，研究人员发现，在224份直肠癌基因序列中，有5%患者的基因变化与乳腺癌患者的基因变化相同，而后者在使用了一种名为Herceptin（赫赛汀）的药物后，预后状况良好。研究还发现，有15%的患者发现携带有常见于黑色素瘤病症的特殊的基因突变。这里同样有一种被批准用于黑色素瘤治疗的药物可以让直肠癌患者一试。但囿于该研究项目的规定，这些研究对象均无法查实身份。
　　还有一些情形值得一提。有些新发现显示研究对象或他们的亲属也许会携带同样的基因，可能有患上调查范围之外疾病的危险。例如，明尼苏达州罗切斯特市梅约医学中心的研究人员，在对胰腺癌患者的细胞进行研究时发现，基因会诱发患者产生黑色素瘤，但由于大部分患者已经去世，而且，他们的知情同意书也没有提供亲友的任何联系方式，因此，无法通知其亲友及早进行医学检查。
　　其中有一个最早的案例发生在10年前，也即基因科学新时代刚刚开始之时。一位有严重的乳腺癌和卵巢癌家族史的年轻妇女报名参加了一项医学研究。这项研究的目的在于找到基因发生突变时会极大增加罹患乳腺癌危险的癌症基因。但这名妇女因为极度担忧其家庭病史，有意对自己的乳房进行预防性切除。
　　她在知情同意书中说，她选择不向研究人员提供自己的联系方式。实际上，医学实验知情同意书通常都是采用这种方式，因为此类研究的目的不是为了提供医疗服务而是为了获得新的医学理论。换句话说，研究人员不是患者的医生。
　　但在这个案例中，研究人员碰巧了解到这名妇女的计划，而且他们的研究也显示她并未携带家族乳腺癌基因。他们为此惊得目瞪口呆。
　　芭芭拉·B·比泽克参加的一个研究项目的研究人员决定违反相关规定。
　　（摄影 马特·罗斯）
　　美国国家卫生研究院附属机构国家人类基因组研究所遗传咨询计划负责人芭芭拉·B·比泽克（Barbara B. Biesecker）说：“我们不能坐视这名妇女将自己健康的乳房切除！” 在咨询了大学的律师和伦理委员会之后，研究人员决定，如果这名年轻妇女及其家庭中任何成员希望了解他们是否携带该研究中发现的基因突变，他们将破例违反知情同意书的规定向他们提供研究结果。这名妇女的全部家庭成员大约有12个人，他们都希望知道实情。他们依次进入一个房间等待告知结果。
　　“那是一个既沉重又刺激的经历。” 比泽克博士回忆道。
　　几乎是与此同时，现为华盛顿大学医药与基因组科学教授的盖尔·贾维克（Gail Jarvik）博士也遭遇了类似的经历，但她的故事却结局迥异。
　　她当时在一项与乳腺癌无关的基因研究中担任调查员。该项目的研究人员注意到某个家庭的成员带有乳腺癌基因。但由于知情同意书（不是华盛顿大学的格式）声明研究结果将不会返回给患者，调查员辩称自己处于被约束状态，因此从未通知他们。研究人员说相关规定是伦理委员会而非他们制定的。
　　贾维克博士证实，她们本应当设法劝说伦理委员会的，但她说：“我人微言轻啊！”
　　随着基因组测序变得越来越便宜，此类伦理难题也在逐年增加。越来越多的研究都包含基因测序的内容并以整个基因组而不是仅仅一两个基因作为研究对象。然而，在一些发现都已是明白无误的同时（比如任何继承直肠癌基因的人都会极大增加患病的几率），更常见的状况是是某个基因变化的重要性却不受重视；或者是，即便受到了重视，也见不到多少具体的行动。
　　研究人员还纠结于什么样的发现才算重要发现。一些人认为重要发现要暗示出预防或治疗的可能性；而其他人则说，它应当关系到一种临床试验或者某种试验药物的诞生。这就提出一个问题：如果基因科学的发现有时只是导致糟糕的结果，而且还根本无法阻止它们，这时我们该怎么办？
　　“如果你是俄克拉荷马某实验室的一名博士，比如你通过一组来自加利福尼亚、年龄为15岁的研究对象取得了一项发现，你究竟会如何利用这个结果呢？”哈佛大学医学副教授罗伯特·C·格林博士问。“你会以某种方式回过头来跟踪那些研究对象吗？”
　　其次是知情同意书的问题。根据相关规定，没人会去联系实验对象。
　　“如果你重新联系他们并要他们重签知情同意书，毫无疑问，你是在提醒他们出问题了，” 格林博士说。“确实有些参与者并不想知道什么，”他补充道，而且一旦有研究人员联系研究对象，“你就有违反合同的嫌疑了。”
　　另外，还有一些问题牵涉到负责分析工作的实验室。所有向患者提供临床结果的实验室必须有资格证书，确认它们遵从惯例，尽最大可能性保证检测结果是准确的并可再现的。但大部分实验室都缺乏证明文件，而且一些最新的基因检测仍属于前沿科技，也没有可以参照的认证标准。
　　“由于某项测试不是在一个已认证实验室完成的，虽然我们有99%的把握确认结果是正确的，但我们无法给您做出某种保证。我发现捍卫这个结论真得很难。” 贾维克博士说。
　　梅约医学中心遗传流行病学专家格洛瑞亚·M·彼德松（Gloria M. Petersen）及同事在一项有关基因诱发人们患上胰腺癌的研究中就遇到了一个信息披露问题。2000名受调查患者已经签署了知情同意书，明确了他们是否希望了解也许对他们至关重要的研究结果。但这份文件并未涉及患者是否分享同样对他们的家庭成员至关重要的发现，或者研究人员在患者去世后，如果发现了重要的信息，将如何处理。
　　研究人员格洛瑞亚·M·彼德松（Gloria M. Petersen）在一项有关基因诱发人们患上胰腺癌的研究中就遇到了一个信息披露问题。
　　（摄影 简恩·阿克曼）
　　本次研究的患者绝大部分已经去世。其中有73位患者身上携带三种具有临床意义的基因突变中的一种。第一种突变通常会诱发黑色素瘤但也增加患上胰腺癌的可能性。第二种基因突变会导致乳腺癌和卵巢癌。第三种是一种囊胞性纤维症基因，它可能会增加患上胰腺癌的危险，而且这个信息对计划生育也很重要。如果男女双方都携带有这种基因，他们生的孩子将有25%的几率染上这种疾病。
　　彼德松博士说，就患者的家庭成员而言，“我不知道我的义务是什么。跟踪这些亲属是一个极其沉重的负担。那是谁的信息，谁又有权获得那条信息？”
　　与彼德松博士一起工作的有加州大学旧金山分校的医药人类学和生物伦理学教授芭芭拉·柯尼希（Barbara Koenig）和明尼苏达大学研究法律、医学和公共政策的教授苏珊·M·沃尔夫（Susan M. Wolf）。他们获得了联邦政府的授权，研究向那73名患者的家庭反馈基因研究结果所带来的影响。柯尼希博士说，牵涉到的问题很复杂。寻找患者及其亲属的工作会花很多钱，而且实验室确实也没钱把这些患者挑出来。你怎么找到他们？即使找到了，你又能和谁说？如果遇到夫妻离异或家庭成员失和的情况怎么办？
　　“我的直觉告诉我，我们有道义上的义务去反馈结果，” 柯尼希博士说，“但这会带来高昂的费用。如果某项研究是20年前做的，那我的义务何处是个终点呢