湖北省随州市病残儿医学鉴定10年回顾与对策研究

吴俊超 胡傲容 杨洪清 刘军民 石建华 王茂芳 邓 云 杨国华

1.湖北省随州市妇幼保健院(441300);2.湖北省随州市疾控中心;3.湖北省老河口市第一人民医院;4.湖北省随州市人口和计划生育委员会;5.武汉大学基础医学院医学遗传学系

·调查研究·

湖北省随州市病残儿医学鉴定10年回顾与对策研究

吴俊超1胡傲容2杨洪清3刘军民1石建华1王茂芳4邓 云4杨国华5，*

1.湖北省随州市妇幼保健院(441300);2.湖北省随州市疾控中心;3.湖北省老河口市第一人民医院;4.湖北省随州市人口和计划生育委员会;5.武汉大学基础医学院医学遗传学系

目的:探讨现时期病残儿医学鉴定亟待解决的新问题，为改进鉴定工作及预防病残儿发生提供科学依据。方法:选取湖北省随州市2002年～2011年2 798例报请病残儿鉴定的医学资料，采用SPSS19.0进行统计分析。结果:10年间申请鉴定的学龄儿童、高龄母亲、留守儿童、资料不全、定残、非遗传病致残数逐年增多。神经系统、心血管系统和运动系统位于非遗传病前3位，多基因遗传病位于遗传病致残首位。致残病因病种逐年增多，智力低下、脑性瘫痪、先天性心脏病、癫痫、大脑发育不全位于前5位。结论:适应病残儿变化的新形势，修订鉴定办法，完善诊断标准，加强部门合作，干预出生缺陷，建立基因诊断体系，对改进鉴定工作和预防病残儿发生具有重要意义。

病残儿 医学鉴定 遗传病 趋势分析

国家人口和计划生育委员会于2002年1月颁布《病残儿医学鉴定管理办法》(简称《办法》)及其附件《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》(简称《标准》)［1］，施行至今已10年。各地报告鉴定工作组织规范，执行有序，为落实计划生育政策，提高人口素质起到了促进作用［3～10］。但是，随着经济社会的发展，鉴定工作中遇到的一些难题，尚无文献提及。为探讨现时期病残儿医学鉴定亟待解决的新问题，并为改进鉴定工作及预防病残儿发生提供科学依据，本文对湖北省随州市2002～2011年2 798例报请病残儿医学鉴定情况进行了分析。

1 资料与方法

1.1 资料

选取2002年～2011年2 798例经县乡村三级审核，报随州市人口计生委申请病残儿鉴定的医学资料。

1.2 鉴定方法

以国家人口计生委2002年1月颁布实施的《办法》及其《标准》为依据，随州市人口计生委组织专家组，对病残儿家庭申报医学鉴定的材料是否真实完备进行审查，责成材料不完整的家庭进行补充;现场实施病残儿体检并确定相关辅助检查项目，作出疾病诊断、病残程度、分析再生育子女出生缺陷风险，提出是否可以再生育及产前诊断建议;对暂时难以明确诊断和需要治疗观察的病例，提出处理意见和再次鉴定时间;为被鉴定者父母、亲属做好咨询服务［1］。

1.3 统计学方法

采用 SPSS19.0 资料分析，χ2检验。

2 结果

2.1 一般情况

2002～2011 年活产数、申请鉴定数的增幅分别稳定在6‰和5%，申请鉴定者2 798例，定残总数为2 430例(86.85%)，其中非遗传病1 844例(75.88%)、遗传病586例(24.12%)。10年间申请鉴定的学龄儿童、高龄母亲、留守儿童、资料不全、定残、非遗传病致残数等逐年增多。见表1。

表1 2002～2011年病残儿医学鉴定一般情况(例)

2.2 非遗传病致残儿按系统分类

非遗传疾病致残儿按照患病部位身体系统分类，排在前三位的系统分别是神经系统(37.85%)、心血管系统(18.60%)和运动系统(14.64%)，其中神经系统逐年增多，心血管系统逐年减少。见表2。

2.3 遗传病致残儿分类

586例病残儿所患疾病中常染色体显性遗传病30例(5.12%)、常染色体隐性遗传病 78例(13.31%)，X连锁显性遗传病31例(5.29%)、X连锁隐性遗传病48例(8.19%)，多基因遗传病366例(62.46%)，染色体病33例(5.63%)。

2.4 致残病因病种及顺位

10年中致残病因病种数累计127种，由2002年的32种增加到2011年的87种(χ2=42.437，P=0.001)。在定残2 430例病残儿中，前10位的病因病种依次为智力低下285例(11.73%)、脑性瘫痪226例(9.32%)、先天性心脏病212例(8.72%)、癫痫118例(4.87%)、大脑发育不全77例(3.20%)、骨骼畸形 69例(2.84%)、听力障碍 60例(2.47%)、支气管哮喘51例(2.10%)、唇腭裂48例(1.97%)和染色体病33例(1.36%)。

表2 2002年～2011年非遗传病致残系统分布(%)

3 讨论

3.1 病残儿医学鉴定管理办法需持续改进和修订

本研究显示，2002～2011年活产数增幅每年稳定在6‰，申请鉴定却以5%的速度上升，其中的学龄儿童、高龄母亲、留守儿童、资料不全数等10年间呈上升趋势。国家人口计生委的《办法》及《标准》是一部严谨的规章，各地依据《办法》为因生育了病残儿子女而申请病残儿医学鉴定要求再生育的家庭，提供了再生育指导［3～10］。但是《办法》中规定的县乡村三级对申请鉴定者材料是否真实完备进行审核，因缺少具有相关知识相对稳定的人才队伍，使得因材料不完善导致不能鉴定需要再次提起鉴定的人数逐年增多;由于随州市人口流动较多，农村以留守儿童、留守老人为主，祖父母等无法提供《办法》所要求的材料导致不能鉴定。各地为了提高鉴定的准确性，在《办法》之外规定了病残儿首次鉴定必须年满3岁，有的地方甚至要求满5岁，加之鉴定周期至少半年，使得学龄儿童提出鉴定人数不断增多，不利其心理健康，且高龄母亲再次生育出生缺陷风险也随之加大。因此，《办法》应本着以人为本便民利民的原则，加强对人口计生工作者的培训，给留守病残儿提供政策帮助，关注学龄儿童鉴定时心理问题，为高龄再生育母亲提供优质产前诊断服务，因此新形势下持续改进和修订管理办法十分必要。

3.2 病残儿医学鉴定诊断标准尚需不断更新和完善

本研究显示，申请鉴定者中定残率86.85%，病因病种总数累计127种，由2002年的32种增加到2011年的87种。随着经济社会的快速发展，实验室和影像等检测技术随之进步，新的病因病种也不断发现。在《标准》中，定残是以不能成长为正常劳动力为基准的，2007年5月1日国家实施的《劳动能力鉴定致残等级》［2］应成为《标准》中病残程度诊断的新标准。而原《标准》分别用了10处经2年以上系统治疗无效、不能手术或手术后不能够恢复加以限定，笔者认为需要根据具体病种以及在什么级别的医院治疗或者手术来确定系统治疗的年限。另外，原《标准》中智商测定没有限定量表的类别;染色体、基因检测和分子生物学检测等都给病残儿家庭带来经济负担，给鉴定工作带来困惑，所以该《标准》需要不断更新和完善，才能对工作起到更加积极的指导作用。

3.3 构建非遗传病致残的预防体系

国内文献报告，各地病残儿发生率逐年上升，其中非遗传病比例较高，上海市93.0%［3］、河南省74.4%［4］、河北省 90.0%［5］、安徽省76.7%［6］、广州市 74.7%［7］、南 京 市 76.0%［8］、湖 南省 怀 化 市84.6%［9］和山东省淄博市 80.2%［10］，疾病系统分布的前3位均为神经、心血管和运动系统，其中神经系统比例均达到 60%以上［3～10］。本研究显示，定残、非遗传性病因致残数等逐年增多，病残儿中非遗传病75.88%，其中前3位疾病系统亦为神经系统、心血管系统和运动系统;前5位的病因病种依次为智力低下、脑性瘫痪、先天性心脏病、癫痫、大脑发育不全，与以上各地报告［3～10］一致。国家在 2000年时启动了出生缺陷干预工程，提出出生缺陷三级预防，实施孕妇叶酸增补、先天性心脏病免费手术等项目，取得了成效，但是病残儿总发生率却在逐年递增。因此，仍需要进一步制定政策，加大投入，由人口计生、民政、社保、财政、卫生、妇联和残联等多部门协同，启动产院、产科、儿童医院和儿童康复中心的标准化建设，在人员培训、设备购置等方面给予支持，努力提高婚前检查、孕期保健、产前诊断、病理产科、新生儿重症监护和康复治疗等工作质量，预防出生缺陷儿发生并积极治疗新生儿颅内出血、缺氧缺血性脑病、早产儿脑发育不全、复杂型先天性心脏病和四肢短缺等疾病，最大限度的减少病残儿的发生。

3.4 进一步提高遗传病基因诊断水平

本研究结果还显示，遗传病致残数逐年减少。我市按照国家出生缺陷干预工程的三级预防和2009年6月1日施行的《新生儿疾病筛查管理办法》［11］开展防治工作，有效地遏制了单基因遗传病的发生。但是多基因遗传病致残仍居高不下，这就需要在遗传咨询、产前诊断和出生后早发现早诊断早治疗等方面，加大工作力度，巩固取得的成效。当前在美国、欧洲等许多发达国家和地区，遗传咨询、遗传病的基因诊断及临床治疗已正式列入国家卫生部门的法定项目［10］。美国国立生物技术信息中心(NCBI)网站最新公布了2 763种遗传病检测标准，其中有2 515种已经正式应用于临床诊断，全球有1 109所医院和625家实验室开展了人类疾病基因的分子诊断服务。在我国，随着“人类基因组计划”的完成，基因测序技术的突飞猛进，高通量大规模测序成本可望下降到民众可接受水平，在北京、上海等中心大城市已经建立了基因诊断中心，分子生物学技术将会越来越方便地运用到遗传病基因诊断领域。

综上所述，改进鉴定办法，提高审核水平，完善诊断标准，可提高工作质量。加强部门合作，干预出生缺陷，重视产科儿科建设，建立基因诊断体系，科学防治遗传病，对预防病残儿发生具有重要意义。

1 人口和计划生育委员会.《病残儿医学鉴定管理办法》附件《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》［J］.国家人口和计划生育委员会令(第7号)，2002.

2 劳动和社会保障部.《劳动能力鉴定、职工工伤和职业病致残等级》［J］.中华人民共和国国家标准.B/T 16180－2006，2007.

3 李冬梅，陈和芬，查波，等.上海市病残儿医学鉴定及其相关情况的调查研究［J］.中国计划生育学杂志，2010，18(4):223－225.

4 薛万和，许辉华，蒋丽芳.河南省2003～2006年病残儿资料回顾分析［J］.中国计划生育学杂志，2008，16(5):275－277.

5 孟庆莲，李斌斌.1999～2008年河北省病残儿医学鉴定统计分析［J］.中国计划生育学杂志，2010，18(6):356 －358.

6 叶逵，吴俊华，段振华，等.安徽省部分地区5953例病残儿医学鉴定结果分析［J］.中国儿童保健杂志，2011，19(9):834－837.

7 张恒，段建华，赵倩，等.广州市1708例病残儿鉴定回顾性分析［J］.中国社会医学杂志，2011，28(5):361－363.

8 卫海燕.南京市2003～2008年病残儿医学鉴定回顾性分析［J］.中国计划生育学杂志，2009，17(10):614 －615.

9 田圣秀，彭高阳.1607例病残儿病因分析及建议［J］.中国计划生育学杂志，2004，12(3):180 －181.

10 王智，阚金菊，王林香.淄博市2002～2005年病残儿医学鉴定结果分析［J］.中国优生与遗传杂志，2008，16(1):180－181.

11 中华人民共和国卫生部.《新生儿疾病筛查管理办法》［J］.卫生部令(第64 号)，2009.

12 吴希如，钟南.我国小儿神经遗传病的分子诊断现况及其发展趋势［J］.中华儿科杂志，2006，44(7):481－483.

Ten years of experience in the medical identification of disabled children in Suizhou city and the suggested countermeasures

Wu Junchao1，Hu Aorong2，*，Yang Hongqing3，Liu Junmin1，Shi Jianhua1，Wang Maofang4，Deng Yun4，Yang Guohua5
1.Suizhou Maternal＆Child Care Service Centre，Suizhou，Hubei441300l;2.Center for Disease Control and Prevention of Suizhou;3.The First People＇s Hospital of Laohekou City;4.Suizhou Family Planning Commission;5.Department of Medical Genetics，College of Basic Medical Scienses，Wuhan University

*Corresponding author:Email:huaorong@qq.com

Objective:To review the situation in the medical identification of disabled children in the past 10 years，hopefully providing evidence for the improvement of medical identification and prevention of disabled cases.Methods:The data of 2，798 children that applied for identification of disability in Suizhou from 2002 to 2011 were retrospectively studied.Results:The number of application for the medical identification of a disability was increasing by year.Problems in nervous system，cardiovascular system and motor system ranked at the top three in non－hereditary diseases，while polygene heredity diseases were the the top cause of genetic disability.More causes of disability were documented year by year.The top 5 disabilities were mental retardation，cerebral palsy，congenital heart disease，epilepsy，and cerebral hyperplasia.Conclusion:More and more cases of disability were submitted for the medical identification and documented in past 10 years，and the causes of disability are of more diversity.The procedures and protocols for medical identification should be improved accordingly.New technologies are suggested to be developed and applied，for the identification and prevention of disability.

Disabled children;Medical identification;Hereditary disease;Trend analysis

10.3969/j.issn.1004 －8189.2012.11

湖北省人口计生委出生缺陷病残儿遗传学诊断体系构建项目(JS－2011013)

2012－07－17

2012－09－15

*通讯作者:ghyang@whu.edu.cn

［责任编辑:王丽娜］