先天性视网膜劈裂症的影像学观察

陈 晓 李舒茵 牛 超 李建新 陈 慷

先天性视网膜劈裂症是一种罕见的性连锁隐性遗传性疾病，发病率低，为1∶5000～1∶25 000之间[1]。现将2008年4月至2012年3月我院确诊的先天性视网膜劈裂症患者28例(52眼)的OCT、眼科A/B超及其他影像学检查结果分析报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2008年4月至2012年3月我院确诊的先天性视网膜劈裂症患者28例(52眼)的临床资料，其中男22例(43眼)，女6例(9眼);年龄5～35岁，平均20 岁;视力0.06～0.6，矫正视力不提高或无明显提高。直接检眼镜及眼底照相检查显示，眼底黄斑中心凹反光存在或不清，其周围伴放射状皱褶，视网膜周边部可合并有纱膜样隆起，视网膜血管可伴有白鞘(图1)。所有患者无明确家族史，并排除其他眼底疾病。

1.2 方法 所有患者均进行OCT、眼科A/B超、视网膜电图(electroretinogram，ERG)和光学生物测量仪(IOL Master)检查，记录检查结果。

Figure 1 Fundus photograph showed，the granular and striated changes appeared in macular area，typical superficial retinal cysts in the fovea，the yarn member like-bulge in around vitreous was seen，and retinal vessels may be accompanied by white scabbard 眼底照相显示，黄斑部颗粒状或放射条纹样改变，黄斑中心凹反光不清或消失，周边部可见玻璃体内纱膜样隆起，视网膜血管可伴有白鞘

1.2.1 OCT检查方法 采用Optovue RTVue仪(频域)及Zeiss Cirrus HD OCT仪(频域)。以黄斑中心凹为中心，对黄斑区及可探查的区域进行360°的线性扫描，重点观察黄斑区、后极部和可探查区域视网膜劈裂形态特征。根据患者瞳孔大小、合作程度和屈光间质等情况对眼底后极部尽可能大的范围进行扫描。每眼的图像中，选择长度为3 mm/6 mm/9 mm/12 mm的线性扫描图像。

1.2.2 眼科A/B超检查方法 采用MD-2300眼科A/B型超声诊断仪(天津迈达医学科技有限公司)20 MHz的超声探头，对患者双眼后极部球壁或整个球壁是否发生形态变化进行观察。

1.2.3 ERG检查方法 采用罗兰视觉电生理仪，对患者双眼同时进行ERG检查，认真观察和比较a、b波振幅有无下降或消失等情况。

1.2.4 IOL Master检查方法 采用Zeiss IOL Master非接触式光学生物测量仪，精确测量患者双眼的眼轴长度及角膜曲率，观察数值是否有意义。

2 结果

2.1 频域OCT检查结果 28例(52眼)患者中，5眼病变局限于黄斑部(≤4 mm)，26眼病变位于后极部(≤7 mm)，16眼病变波及赤道部甚至更前部球壁(OCT无法探及的范围)，5眼黄斑部为正常表现。病变图像显示:黄斑中心凹内核层和神经节细胞层浓缩为一层，外核层不均匀一致，有萎缩样改变，外丛状层出现不均匀的囊样改变，以斜形的桥样组织相连;神经上皮层分离的内外层之间以垂直的桥状组织相连，分离的外层组织局部再次发生劈裂，再次劈裂明显位于神经纤维层。视网膜内外层之间出现巨大的囊样改变，也可出现在外丛状层，这些囊样间隔厚度相似，内外层之间的桥样组织呈垂直方向，区域间隔非常均匀，呈“毛刷状”，局部区域桥样组织缺失(图2)。

Figure 2 OCT showed the detachment of retinal nerve epithelial layer，connected by bridge-like tissue OCT可见黄斑区神经上皮层内组织分离，并有垂直桥样组织连接

2.2 A/B超检查结果 患者患眼黄斑区或后极部球壁欠光滑，且双眼均无后巩膜葡萄肿(图3)。

Figure 3 Ophthalmic A/B ultrasound showed the dual eyes had no posterior scleral staphyloma，the eyeball wall in normal eye(left)was smooth，and the diseased eye(right)was not smooth 双眼A/B超显示:双眼均无后巩膜葡萄肿;正常眼(左)球壁光滑，患眼(右)黄斑区球壁欠光滑

2.3 ERG检查结果 b波振幅下降或消失，a波则基本正常或轻度降低。视锥细胞营养不良患者ERG视锥细胞反应、暗适应正常。

2.4 IOL Master检查结果 IOL Master检查结果显示，患眼眼轴长度为(22.50±2.14)mm，较正常眼(23.20±2.45)mm 偏小;患眼角膜曲率为42.61～44.06(43.45 ±1.26)D，较正常眼 41.72～42.99(42.08±1.04)D 偏大。

3 讨论

视网膜劈裂症可分为先天性、退变性及继发性三种[2]，为神经上皮层本身的层间分离。先天性视网膜劈裂症与Müller细胞有关[3]，主要是由于视杯内层发育时视网膜神经上皮层的层间裂开，或由于视网膜Müller细胞缺陷，玻璃体对视网膜牵拉导致神经上皮的层间分离造成的[4]。近年来已认识到此病是由于X染色体短臂上的XLRS1基因(XP22)突变所致[5]。

曾有报道先天性视网膜劈裂单纯位于内层或外层[6]，且均为男性双眼发病[7-8]，但本研究通过对病例收集和分析发现，28例(52眼)患者中，双眼发病共24 例(85.71%)，单眼发病 4 例(14.29%)，其中男性双眼发病21例(87.50%)，女性双眼发病3例(12.50%);男性单眼发病1例(25.00%)，女性单眼发病3例(75.00%)。由此可见，先天性视网膜劈裂症多发于男性，女性较少。男性发病者多为双眼发病，并且发病几率大于女性，也可单眼发病。女性单眼发病几率大于男性，也可双眼发病。

先天性视网膜劈裂症OCT图像的特征性改变为黄斑区神经上皮层间囊样改变，这些囊样间隔厚度相似，内外层之间的桥样组织呈垂直方向或斜形组织相连，区域间隔非常均匀，呈“毛刷状”，局部区域桥样组织缺失。视网膜劈裂腔可单纯地位于视网膜组织的某一层，也可同时位于多层，既出现在神经节细胞层或内丛状层、内核层、外丛状层，也可同时出现在外核层，通常脉络膜无变薄或萎缩样改变。黄斑部先天性视网膜劈裂症的OCT图像与黄斑囊样水肿(cystoid macular edema，CME)存在较大区别。CME表现为不规则圆形或椭圆形的囊腔低反射区，其内可有渗出、出血;而黄斑部先天性视网膜劈裂囊腔为无反射暗区，囊腔内被多条斜行或垂直的桥样组织分割，无渗出改变[9]。且二者最重要的区别在于CME伴有原发病，而先天性视网膜劈裂症则无。

Deuman[10]报道约98%的先天性视网膜劈裂症患者累及黄斑区，50%患者发生周边部视网膜劈裂，常发生在颞下象限[8]。ERG结果提示，b波振幅下降或消失，a波振幅则基本正常或轻度降低，a、b波变化情况与病变严重程度呈正相关[11];A/B超检查发现患者双眼均无后巩膜葡萄肿，患眼黄斑区或后极部球壁形态欠光滑;IOL Master的准确测量提示患眼眼轴长度较正常眼眼轴长度偏短，角膜曲率偏大。

综上所述，虽然OCT对鉴别先天性、退变性视网膜劈裂症有重要意义，是临床鉴别诊断及确诊的重要依据，但由于仪器较昂贵，目前尚未普及到基层医院，所以若青少年视力差、戴镜视力不提高，可通过眼科A/B超影像学特征、IOL Master准确测量眼轴长度及角膜曲率，判断患者是否患有先天性视网膜劈裂症，在医疗条件有限情况下可降低误诊几率。

1 Tantfi A，Vrabec TR，Cu-Unjieng A，Frost A，Annesley WH Jr，Donoso A.X-linked retinoschisis:a clinical and molecular genetic review[J].Surv Ophthalmol，2004，49(2):214-230.

2 Madjarov B，Hilton GF，Brinton DA，Lee SS.A new classification of the retinoschises[J].Retina，1995，15(4):282-285.

3 Condon GP，Brownstein S，Wang NS，Kearns JA，Ewing CC.Congenital hereditary(juvenile X-linked)retinoschisis.Histopathologic and ultrastructural findings in three eyes[J].Arch Ophthalmol，1986，104(4):576-583.

4 Kitsch LS，Brownstein S，de Wolff-Rouendaal D.A histopathological，ultrastructural and immunohistochemical study of congenital hereditary retinoschisis[J].Can J Ophthalmol，1996，31(6):301-310.

5 Yanoff M，Rahn EK，Zimmerman LE.Histopathology of juvenile retinoschisis[J].Arch Ophthalmol，1968，79(1):49-53.

6 凌运兰，刘 杏，李 梅，郑小平.先天性视网膜劈裂症的光学相干断层扫描图像特征[J].中华眼底病杂志，1999，15(4):209-211.

7 姜春晖，王文吉，徐格致，王 玲，陈 倩.黄斑部先天性视网膜劈裂的光相干断层扫描观察[J].中华眼底病杂志，2005，21(2):93-96.

8 辛 梅，张美霞，张军军，严 密.先天性视网膜劈裂症自然病程的临床观察[J].眼科研究，2010，28(6):524-526.

9 曹玉丽，黄丽娜，成洪波，古洵清，余宝花，邓宏伟，等.先天性视网膜劈裂的临床观察[J].中国实用眼科杂志，2005，23(6):593-594.

10 Deuman AF.Sex-linked juvenile retinoschisis.The hereditary dystrophies of the posterior pole of the eye[M].Netherlands:Van Gorcum，1971:48-98.

11 李凤鸣.眼科全书[M].北京:人民卫生出版社，1996:434-442.