广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析

杨潍嘉 ，巫玉峰

（广西桂林市妇女儿童医院，广西 桂林 541001 E－mail：glylb＠163.com）

新生儿疾病筛查（以下简称“新筛”）是预防出生人口缺陷的第三道防线，通过对已出生的新生儿进行遗传代谢病包括先天性甲状腺功能减低症（简称“甲低”或者CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）进行筛查，阳性结果复查或确诊，确诊的CH或PKU早期干预治疗可以防止智力低下等严重后果，从而提高出生人口素质。现将桂林市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心2010年1月～2011年12月全市新生儿疾病筛查结果分析报告如下。

1 对象和方法

1.1 对象 筛查对象来源于2010年1月～2011年12月桂林市各接产机构出生的新生儿，筛查前经医务人员告知，家属知情同意后签字。共筛查新生儿68 809例，其中男3 7201例，女31 608例。

1.2 标本采集方法 新生儿出生后72h～7天之内，并充分哺乳6次以上，采集足跟内（外）侧缘末梢血3滴，滴到新生儿筛查专用滤纸片上，要求血斑直径大于8mm，待自然晾干后置于塑料袋内保存于2～8℃冰箱中，5个工作日内递送到我院新筛中心。

1.3 检测方法 筛查仪器为芬兰 Wallac公司生产的1420型Victor2TMD多标记检测仪，配套试剂为PE公司提供，采用最灵敏的时间分辨荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）进行测定。

1.4 阳性结果判断和确诊标准 筛查可疑阳性判断标准：TSH参考值在0～9.0μU／ml之间，若两次 TSH≥9.0μU／ml判断为阳性，召回复查。确诊方法：采用EFFICUTA时间分辨荧光比色仪SYM－B10型，测定血清FT3、FT4、TSH水平。判断标准：TSH增高，FT4降低，考虑先天性甲低，包括永久性甲低和暂时性甲低。TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲低或高TSH血症，应定期随访。Phe参考值在0～120μmol／L之间，若两次Phe≥120μmol／L判断为阳性，召回复查。复查后血Phe≥120μmol／L，则通知患儿分别对血和尿标本进行采集，送上海儿科研究所遗传代谢病检测中心确诊和鉴别诊断，包括尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定等，确诊后同样定期追踪随访。

1.5 质量控制 参加卫生部临床检验中心指导的新生儿筛查质量评价，进行室间质量控制，每一批实验均有所带标准和质控进行室内质量控制。

2 结果

2.1 筛查率和召回情况 自2010年1月～2011年12月共筛查新生儿68 809例，其中男37201例，女31 608例，筛查率55.50%，共检出CH和PKU可疑阳性患儿857例，召回669例，召回率78.06%。

2.2 CH检出情况 共确诊甲低31例，其中男16例，女15例，甲低检出率为1／2220，检出高TSH血症18例。

2.3 PKU检出情况 共确诊经典型PKU 1例，高苯丙氨酸血症1例。

3 讨论

3.1 筛查率情况 新生儿筛查是预防出生缺陷的第三道防线，提高出生人口素质的一项重要措施。2009年6月国家卫生部颁布了《新生儿筛查管理办法》（卫生部令第64号），2010年对上述规范进行了修订。我中心严格按照卫生部要求，规范了签字告知书、采血、送检等各个环节，成立了由临床和实验室密切配合，对阳性病例召回、确诊、跟踪治疗等较为完善的体系。目前我们的筛查率仅为55.50%，远远落后于山东东营市89.8%的筛查率［1］和浙江省余姚地区95.85%筛查率［2］。因此我们仍然要加大力度进行深入宣传，特别是针对筛查工作认识不高的少数边远地区，设法提高筛查率，才能减少这两种疾病的漏诊率。

3.2 召回情况 对于初筛阳性的患儿主要采取电话召回的方式，极少数由于电话不通等原因不能在第一时间通知患儿家长，则与接产单位联系由接产单位通知到位，保证100%通知到患儿家属。我们的召回率不理想，与四川省刘晓璋等［3］报道接近，低于河北省殷会芳等［4］报道的84.7%。分析召回率不能达到100%原因如下：甲低症状早期不明显，家长觉得孩子没什么异样就没有引起重视；有些初筛阳性者家住遥远的山区或者乡下，路途不方便懒得复查；中国人的传统没有坐完月子妇儿都不出门；召回时如果碰上气候寒冷等恶劣天气也是不愿出门的原因之一。提高召回率的策略有反复多次打电话耐心对家长宣教，另外可与接产单位的儿保医务人员联系，督促患儿定期到儿保体检以体格和智力发育等指标衡量患儿情况，由儿保医师将患儿信息反馈给新筛中心。通过这一方法也能早期发现患儿可能存在的问题以便早期采取措施。

3.3 CH检出情况 本组资料甲低检出率为1／2220，低于樊欣等［5］报道的重庆市1／1437和张爱君等［6］报道的黑龙江省大庆市1／1538水平。与徐艳华等［7］报道的国内平均水平1／2033相当。

3.4 PKU检出情况 本组资料检出PKU 1例，检出率为1／68809，比柳州唐宁等［8］报道的1／41707还要低，更是低于河北省曹琴英等［9］报道的1／8211。由于例数太少不便于更深入分析。

新生儿筛查是一项社会工程，需要社会广泛关注、大力宣传、耐心讲解、严格检测、明确诊断治疗和跟踪随访等，也是需要密切配合地、长期地坚持不懈的一项医学服务。我市新筛虽然规范性起步仅一年余，但已初见成效，相信在社会各界和医务工作者共同努力下一定会将新筛工作持续深入地做得更好。

［1］ 王长勇，刘廷利，任玉宝，等.东营市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析［J］.中国儿童保健杂志，2009，17（2）：597－599.

［2］ 黄素.余姚地区九年来新生儿筛查状况分析［J］.中国优生与遗传杂志，2010，18（4）：104.

［3］ 刘晓璋，欧明才.2006～2007年四川省新生儿疾病筛查情况与改进策略［J］.中国妇幼保健杂志，2009，24（31）：4739－4380.

［4］ 殷会芳，杨宏莉.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗［J］.中国优生与遗传杂志，2008，16（12）：93－94.

［5］ 樊欣，甘文玲，熊若嵋.新生儿筛查10年回顾［J］.中国妇幼保健，2009，24（8）：1077－1078.

［6］ 张爱君，白静波，陈晓梅，等.大庆市2004－2008年新生儿甲状腺功能低下筛查结果分析［J］.中国儿童保健杂志，2009，17（4）：493－494.

［7］ 徐艳华，秦玉峰，赵正言.中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22年回顾［J］.中华儿科杂志，2009，47（1）：18－22.

［8］ 唐宁，唐柳巧，黄丽华，等.广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查［J］.当代医学，2009，15（21）：34－35.

［9］ 曹琴英，陈伟华，张宁，等.338万新生儿疾病筛查及干预措施［J］.中国妇幼保健，2011，26（11）：1632－1633.