老年人真性红细胞增多症并发舞蹈症1例

李光健 马金凤 马涤辉 (吉林大学第一医院神经内科，吉林 长春 130021)

真性红细胞增多症(Polycythemia Vera，PV)是一种慢性造血干细胞克隆性骨髓增殖性疾病〔1〕，临床特点为皮肤黏膜红紫、脾脏肿大、伴有血管及神经系统症状。有报道称约90%的PV患者可能出现神经系统并发症〔2〕，而伴发舞蹈症则少见。

1 病历摘要

患者，男，75岁，右利手。于2010年3月9日入院。患者于1年前无明显诱因出现面部、口唇、双侧手背及腕部皮肤紫红，无疼痛及瘙痒，未予以重视。15 d前右侧偏身开始出现舞蹈样动作，表现为右侧不规则挤眼、伸舌、舔唇、耸肩、抬臂、扭动下肢，无法控制，睡眠时消失。病情逐渐加重，5 d前进展为全身不自主运动。病程中伴有间断头晕，无智力减退及肢体瘫痪，无癫痫发作。睡眠差，饮食及大小便尚可。既往体健，无重大病史可查。无烟酒嗜好，否认药物过敏史，否认相关疾病家族史。

一般查体:面部、口唇、双侧手背及腕部皮肤紫红，心肺检查未见异常，腹软，肝脾肋下未触及。血压130/80 mmHg，神清，言语笨拙，记忆力、计算力、定向力、自知力及理解判断力均正常。脑神经检查未见异常。四肢粗大舞蹈样动作，扮鬼脸，四肢肌力正常，肌张力略低，腱反射、深浅感觉未见异常，共济检查不能配合，双侧病理征阴性。

辅助检查:入院后查血常规:白细胞(WBC)10.5×109/L，红细胞(RBC)8.38×1012/L，血红蛋白(HGB)200 g/L，红细胞比容(HCT)63%，血小板(PLT)673×109/L。凝血常规、血生化、尿常规、肝功、血脂、空腹血糖均正常，血沉及风湿三项正常。心电图检查正常。脑彩超:未见异常。颈彩超:双侧颈部动脉斑块形成。头CT:未见异常。头MRI:双侧额叶点状等T1，稍长T2，稍长T1，稍长T2异常信号，压水像呈高信号，脑池脑室无扩张，中线无移位。提示双侧额叶改变，考虑点状缺血灶及腔隙梗死可能性大。骨髓活检:镜下所见:造血面积70%(31% ～49%)，脂肪面积 10%(20% ～36%)，骨小梁 20%(21% ～31%)，巨核细胞8个/mm2(7～15)。骨髓有核细胞增生明显活跃，粒细胞比例大致正常，红系比例增高，以中晚阶段细胞为主。巨核细胞分布正常。诊断意见:红系比率增高。血细胞涂片:RBC形态及染色正常，WBC未见明显增减，散在PLT易见。JaK2-V617F突变检测:PCR-JaK2第617氨基酸位点(缬氨酸/苯丙氨酸)突变检测结果阳性。BCR/ABL mRNA阴性。染色体检测结果:46，XY〔2〕。

入院后应用干扰素300万U每日1次皮下注射，拜阿司匹林100 mg每日1次口服。泰必利每次100 mg每日3次口服及适当补液治疗。第1天、第4天各静脉放血1次，每次200 ml，第7天面部抽搐及肢体舞蹈样症状消失，肌张力恢复，能正常下地行走，言语清晰。复查血常规:WBC 8.2×109/L，RBC 6.32 ×1012/L，HGB 161 g/L，HCT 51%，PLT 495 ×109/L。

2 讨论

PV常隐匿起病，目前病因不明，临床上属于少见病。其病理生理基础是RBC过度增生引起血液黏滞度增高及全血容量增多，导致血流缓慢和全身血管扩张，引发血管和神经症状。临床变现多样化，如头晕，头痛，耳鸣，高血压，脑梗死，脑出血，手足麻木，颅内压增高，视觉障碍，红斑肢痛症，雷诺氏病等，但并发舞蹈症则不多见。该病例舞蹈样症状最初仅局限于单侧，即偏侧舞蹈症，后逐渐进展至全身。偏侧舞蹈症的发病机制尚不明确，可能系壳核-苍白球系统功能低下致运动区及运动前区皮层丘脑投射异常去抑制。此外，尾状核-苍白球病变也可引起对侧苍白球去抑制导致偏侧舞蹈症。除结构改变外，基底节区的递质变化亦可引发舞蹈症状的发作。现已证实纹状区氨基丁酸能的活性缺乏或低下及黑质纹状体通路的多巴胺能的过度兴奋均能导致舞蹈症状〔3，4〕。本例患者头MRI显示基底节区未见明显异常，仅表现有双侧额叶点状缺血灶及腔隙性梗死。故推测该患者舞蹈症状可能机制是由于血液黏滞度高，血流缓慢，造成双侧新纹状体区缺血或者在新纹状体区形成了小的梗死灶，但因病灶小，故在头MRI上未见到病灶。此外，该患者针对原发病治疗后，舞蹈症状很快消失，提示当接诊舞蹈症患者时，一定要全面检查，勿漏掉PV，致使病情加重或反复，给患者带来不必要的经济负担及病痛，以期早发现、早治疗。

1 白 洁，邵宗鸿.真性红细胞增多症造血干及祖细胞生物学特征的研究进展〔J〕.中华内科杂志，2002;41(2):140-2.

2 潘 英.真性红细胞增多症的神经系统临床表现〔J〕.广州医学院学报，1992;20(2):63.

3 Janavs JL，Aminoff MJ.Dystonia and chorea in acquired systemic disorders〔J〕.J Neurol Neurosurg Psychiatry，1998;65(4):436-45.

4 Lee MS，Marsder CD.Movement disorders following lessons of the thalamus or subthalamic region〔J〕.Mov Disord，1994;9(5):493-507.