超声诊断心肌致密化不全心肌病的价值

杨秋莉，马爽，高凤英，王文萍

济南市第五人民医院 超声诊疗科，山东济南 250022

心肌致密化不全（Noncompaction of the ventricular myocardium，NVM）是先天性心肌发育不良的罕见类型，分为左心室型、右心室型及双心室型[1]，以左心室型最为多见，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。不合并其他心脏畸形者被称为孤立性心肌致密化不全（Isolation noncompaction of the ventricular myocardium，INVM）。NVM是Chin等人[2]于1990年首次报道的。近年来，随着人们对该病的认识逐步提高和超声心动图诊断设备和技术的不断发展，关于该病的报道日益增多。2006年，美国心脏协会正式将其设定为原发性心肌病的独立类型。该病在临床上无特异性症状或体征，常以渐进性心功能减退、室性心律失常和心室腔内附壁血栓形成、体循环栓塞等为临床表现[7-9]，常易导致误诊或漏诊。如何早期识别NVM，是临床医生应注意关注的。本文回顾性总结了近5年来超声心动图诊断的NVM患者的临床资料，重点分析其首诊症状，以提高对该病的早期诊断，并使其得到及时治疗，控制病情恶化，提高患者的生活质量。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选择2005年9月至2011年3月，经山东省立医院及济南市第五人民医院超声心动图诊断为孤立性左室心NVM患者39例，其中，男36例，女3例，年龄18～65岁。

1.2 仪器与方法

应用PhilipsHD11-XE彩色多普勒超声及IE33彩色多普勒超声心动图诊断仪。扇阵经胸心脏探头，频率1.7～3.4MHz。患者体位取左侧45°卧位或仰卧位，取左室长轴、四腔心、左室短轴等切面。二维超声重点观察心肌结构、形态、回声、室壁厚度及心腔大小等，并测量心室收缩末期非致密化心肌和致密化心肌的厚度比。彩色多普勒超声观察心脏瓣膜射血和反流、隐窝间隙之间的血流信号并排除其他的心脏畸形。M超测量左室射血分数。应用三尖瓣及肺动脉瓣反流法估测肺动脉压力。

1.3 参考诊断标准[2-6]

（1）可见到典型的两层不同的心肌结构，外层（致密化心肌）较薄，内层（非致密化心肌）较厚，期间可见深陷隐窝。

（2）心室收缩末期内层非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值>2。

（3）彩色多普勒提示深陷隐窝之间有血流灌注并与心腔相通。

（4）不合并其他的心脏异常。

2 结果

彩色多普勒均显示心内膜面由突出心室腔的多发、粗大、交错排列的肌小梁及小梁隐窝组成。心脏均有不同程度的舒张或收缩功能减退。所有患者均为左心室单独受累。

2.1 超声心动图检查

（1）左心室腔增大30例，左室前后径为（63±9）mm。其中，伴左房增大17例，左房前后径为（42±4）mm。1例全心扩大。

（2）受累节段室壁增厚且呈双层结构，内层非致密心肌厚，外层致密心肌薄，心室收缩末期二者比值为（3.6±1.5）。

（3）非致密心肌表现为众多交错的条索状或栅栏状肌小梁强回声，游离端无腱索及乳头肌相连；肌小梁间为粟粒状或狭长的无回声隐窝，与心室腔相通（图1）。

（4）彩色多普勒显示左室腔血流随心动周期出入于隐窝，隐窝内血流暗淡；肌小梁部位则显示血流充盈缺损（图 2）。

（5）M超测量射血分数减低30例，射血分数为（34±11）%。其中，19例伴有不同程度的舒张功能减退。

（6）心瓣膜反流，二尖瓣轻-中度反流21例，主动脉瓣反流5例，三尖瓣大量反流1例。

（7）2例合并心包积液（轻度）。

（8）1例小梁隐窝内血栓。

（9）1例继发肺动脉高压，用三尖瓣反流法估测肺动脉收缩压约为45mmHg（1mmHg≈0.133kPa）。

图1 非致密心肌的二维超声表现

图2 彩色多普勒显示左室腔隐窝内血流暗淡，肌小梁部位则显示血流充盈缺损

2.2 心电图及胸部X线检查

39例患者中，29例有心电图异常表现，其中，心律失常21例（包括室性期前收缩8例，室上性心动过速3例，窦性心动过缓2例，Ⅰ度房室传导阻滞2例，束支传导阻滞）；2例存在左心室面高电压；6例ST段压低≥1mm。另外10例（25.6%）心电图无异常发现。胸部X线检查显示心影增大23例，可疑心包积液2例。

2.3 首发症状

胸闷、气短37例（94.87%），其中，运动耐力下降28例（71.79%），胸痛1例（2.56%），心悸7例（17.95%），黑矇、晕厥1例（2.56%），无血栓栓塞事件。

3 讨论

NVM是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种心肌病。目前，世界卫生组织（World Health Organizatin，WHO）将其归类于不定型心肌病。研究者认为是胚胎心脏发育工程中，基因突变引起病变区心肌致密化过程停滞，导致肌小梁隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大，而相应区域的致密化心肌形成减少，使得心肌呈海绵状所致[10]。

尽管NVM是先天的发育异常，但症状的首发年龄差别很大，国内、外文献中，从婴幼儿至中老年病人皆有报道，还有部分病例从尸检中被发现。本组资料39例亦无年龄差别，但男性发病率明显高于女性，发病机制尚不十分清楚。

通过对39例孤立性左室心肌致密化不全心肌病的分析，多数患者早期无症状。首诊症状：多以胸闷、气短、运动耐力下降等，其对应病理生理改变为心力衰竭、心律失常及心脏血栓形成，并无特异性。

（1）以渐进性的心功能障碍为主要临床表现，常表现为胸闷、心慌、气短、呼吸困难、运动耐力下降等。其是由心室收缩和舒张功能减退引起，多个异常隆突的肌小梁对血液的需求和心脏血供不匹配造成了慢性缺血，可能是收缩功能障碍的主要原因，粗大的肌小梁引起的室壁主动弛张障碍和室壁僵硬度增加、顺应性下降，造成舒张功能减低。心衰多呈缓慢进展过程，其出现症状的时间和轻重程度与非致密化心肌范围、慢性缺血程度以及伴发疾病有关，所以有些NVM患者出生即发病，有些患者直至中年才出现症状或终身没有症状。

（2）心律失常发病率也较高，且类型多样。本组病例心电图表现室性心律失常和传导阻滞多发，其电生理机制不完全清楚。这可能与肌束极其不规则的分支和连接，等容收缩时室壁张力增加，局部的冠状动脉灌注减低引起组织损伤和激动延迟等潜在的致心律失常原因有关。

（3）心脏血栓形成和系统血栓栓塞事件，是由于房颤和深陷隐窝中的缓慢血流引起血栓形成、栓子脱落、血栓栓塞而造成的。单纯左心室致密化不全因素并不增加外周动脉栓塞的危险[11]。

NVM的临床表现和心电图检查并无特异性，单纯的症状很难与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、心室负荷增高的心脏疾病、缺血性心肌病等相鉴别。临床确诊主要依靠超声心动图、MRI、超高速CT或单光子发射计算机断层显像（SPECT）等，而超声心动图是首选的确诊方法[8,10]。彩色多普勒超声心动图不仅能显示本病的心肌结构异常特征，准确诊断，还可显示非小梁化区域的心肌结构与功能，包括致密心肌厚度、运动幅度，射血分数、心腔大小，并且可以明确诊断心脏并存的畸形。因此，提高临床医师及超声医师对该病的认识程度和诊断水平对降低其误诊率有重要意义。

[1]周永昌,郭万学.超声医学[M].5版.北京:科学技术出版社,2007:351.

[2]Chin TK,Perloff JK,Williams RG,et al.Isolated noncompaction of left ventricular myocardium.A study of eight cases[J].Circulation,1990,82:507-513.

[3]Sengupta PP,Mohan JC,Mehta V,et al.Comparison of echocardiographic features of noncompaction of the left ventricle in adults versus idiopathic dilated cardiomyopathy in adults[J].Am J Cardiol,2004,94(3):389-391

[4]Oechslin EN,Attenhofer Jost CH,Rojas JR,et al.Longterm follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction:a distinct cardiomyopathy with poor prognosis[J].J Am Coll Cardiol,2000,36:493-500.

[5]Jenni R,Oechslin E,Schneider J,et al.Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncompaction:a step towards classification as a distinct cardiomyopathy[J].Heart,2001,86(6):666-671.

[6]Stǎllberger C,Kopsa W,Tscherney R,et al.Diagnosing left ventricular noncompaction by echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging and its dependency on neuromuscular disorders[J].Clin Cardiol,2008,31(8):383-387

[7]Jenni R,Oechslin EN,van der Loo B.Isolated ventricular noncompction of the myocardium in adults[J].Heart,2007,93(1):11-15.

[8]何涛,曾和松,乐伟波,等.18例心肌致密化不全患者的临床特征[J].中华心血管病杂志,2007,36(6):548-551.

[9]张晓娟,智光.心肌致密化不全的临床研究进展[J].中华保健医学杂志,2009,11(2):159-160.

[10]孙勇,于波.心室肌致密化不全研究的进展[J].中华心血管病杂志,2010,(38):389-391.

[11]Stǎllberger C,Finsterer J.Left mentricular hypertrabeculation/noncompaction and stroke or embolism[J].Cardiology,2005,103:68-72.