孕中期超声诊断胎儿畸形的临床价值分析

吴晓妍

胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一，由于误诊或漏诊等原因造成胎儿畸形的出生会给孕妇生理、心理、家庭以及社会造成沉重的负担，因此，产前筛查至关重要[1]。超声检查具有无创性、安全性、准确性等特点，是目前产前检查首选的影像检查方法。现对我院2008年1月～2010年12月7956例超声检查结果进行分析如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2008年1月～2010年12月于我院进行常规超声检查的7956例孕妇为研究对象，孕周为18～28周，孕妇年龄23～38岁，平均年龄为30岁。

1.2 仪器 采用ALOKA prosound SSD-4000SV型彩色多普勒超声诊断仪，腹部探头频率3.5MHz。

1.3 检查方法 首先常规观察胎儿生长发育情况，测量胎儿双顶径、头围、腹围、肱骨长、股骨长，羊水平段暗区(部分测羊水指数)和胎盘分级，按卫生部《超声产前诊断技术规范》中的操作规范，进行多切面、多角度扫查，对可疑部位动态观察，反复仔细检查及测量。超声检查1～2次确诊。

2 结果

7956例孕妇中发生胎儿畸形64例，发生率为8.04‰；超声检出60例，诊断符合率为93.8%；漏诊4例，漏诊率为6.2%。漏诊的4例中唇腭裂2例、室间隔缺损1例和胎儿外阴发育畸形1例。具体孕中期胎儿畸形检查结果，见表1。

表1 超声检查胎儿畸形的具体情况

心血管系统 室间隔缺损 2 3 1房间隔缺损 1 1心包积液 2 2法洛四联征 3 3大动脉转位 1 1泌尿生殖系统 肾积水 3 3多囊性发育不良肾 1 1重复肾 1 1外生殖器发育畸形 0 1 1消化系统 食管闭锁 2 2十二指肠闭锁 2 2胎儿肝内钙化灶 1 1肢体畸形 四肢短小畸形 1 1上肢畸形 1 1马蹄内翻足 1 1胸腔畸形 先天性肺囊腺瘤 1 1胸腔积液 3 3隔疝 4 4颜面部畸形 唇裂、腭裂 10 12 2胎儿肿瘤 颈部水囊状淋巴管瘤 1 1胎儿盆腔囊肿 1 1前腹壁畸形 腹裂 1 1脐膨出 3 3其他 胎儿水肿 1 1合计 60 64 4

3 讨论

3.1 孕中期18～28周是筛查胎儿畸形的重要时期。孕早期时由于胎儿过小，各器官尚未发育成熟，部分结构显示不清，胎儿畸形亦显示不清，故不宜做各类胎儿畸形筛查。但孕10周～14周可测量胎儿颈部透明层厚度，检查露脑畸形等早期即可出现的畸形。孕晚期（28周以后），由于胎位较固定、胎体较大，羊水少，衬托不好以及胎儿骨骼声影等，影响某些畸形的显示与观察，尤其是肢体畸形、颜面部畸形等。而孕中期（特别强调20周～27周）由于胎儿解剖结构已形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，图像清晰，同时由于此期胎动范围大，可以多方位、多角度对胎儿进行全面的检查，大部分的胎儿畸形均可以显示出来，因此，孕中期较适合做胎儿畸形筛查[2]。而对于部分孕中期检查可疑或孕晚期间才能表现出来的畸形，如脑积水、肾积水、胎儿水肿综合征及某些先天性心脏病等，由于疾病本身的特点在孕中期声像图可能不够典型，一次检查会出现漏诊或误诊，则建议孕晚期（32周～36周）再进行一次检查或动态观察[3]。

3.2 据报道，近年来我国畸形儿出生率有所上升，中国每年新增加先天畸形儿童达80～100万。导致胎儿畸形的因素包括遗传基因缺陷和非遗传基因缺陷[4]，属于遗传主要有：（1）遗传性高危因素的孕妇，如35岁以上孕妇。（2）有胎儿畸形家族史或以前分娩过畸形儿者。（3）夫妇本身患有先天性缺陷者，如脊柱裂、先天性心脏病等。（4）夫妇患有糖尿病者。而非遗传因素包括：妊娠早期有过病毒感染、长期接受辐射、应用不良药物以及空气污染等。本组资料7956例孕妇超声诊断胎儿畸形60例，引产及产后证实畸形64例，超声诊断检出率为93.8%；漏诊4例，漏诊率为6.2%。其中发病率较高的为脑积水（14.1%）和唇裂、腭裂（18.7%）。

3.3 本研究中共有4例漏诊，造成漏诊的因素是多方面的。首先，超声诊断胎儿畸形存在一定的局限性。由于超声诊断的基础是胎儿形态学的改变，而胎儿异常包括形态结构异常和功能的异常，所以，对于胎儿出现功能异常时，较难诊断。其次，孕妇自身的因素，如肥胖、胎体过大、胎位不正、羊水过少等都成为漏诊的主要原因。此外，由于操作者技术水平的高低和超声仪器的优劣，也会影响胎儿畸形的诊断。

综上所述，产前诊断胎儿畸形至关重要，而超声检查作为一种无创、无痛，可反复进行的检查方法已成为产前筛查胎儿畸形的首选方法，同时也要求超声医生不断提高自身的专业技术水平，为早期及时、准确地发现胎儿畸形，提高人口素质发挥重要作用[5]。

[1] 沈国芳,闻恽，季珍.超声筛查胎儿畸形存在分析问题[J].中国医学影像技术，2003，19（1）：82.

[2] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：231.

[3] 李洁,谢玉,王翔.超声诊断胎儿畸形118例临床分析[J].中国实用医药,2009,4（31）：94.

[4] 李季芳.妇产科超声诊断学[M].西安：世界图书出版公司，2002：128.

[5] 何建玲,蒋鼎,罗婷婷,等.胎儿畸形的超声诊断分析[J].当代医学,2010,16(4):65.