超声产前诊断胎儿颜面部畸形的临床价值

林莲恩

(广西壮族自治区妇幼保健院超声科，南宁市 530003)

颜面部畸形是胎儿常见畸形，以唇腭裂多见，轻者给患儿日后生活带来不便，严重者可造成围产儿死亡。产前及时诊断及处理，对减轻孕妇痛苦、降低出生缺陷率具有重大意义。我院2006年1月至2010年8月行超声检查中晚期孕妇95 399人，共检出颜面部畸形267例302个畸形，经引产或分娩证实，颜面部畸形有270例311个畸形，现分析如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 孕妇年龄18～44岁，孕12～42周，其中双胎4例，羊水过多5例，死胎或死产史2例。

1.2 仪器设备 使用仪器为 VOLUSON GE8、VOLUSON 730、IU22彩色多普勒超声诊断仪，东芝Nemio黑白超声诊断仪，探头频率为 3.5 ～7.5MHz。

1.3 方法 孕妇取仰卧位，腹部常规二维超声，按筛查顺序检查胎儿头部、脊柱、四肢、胸腹内脏器、胎盘、羊水及脐带等。胎儿颜面部重点观察上唇连线、牙槽骨及上腭是否连续中断，双眼与眼眶是否等大对称，鼻及外耳的位置及形态等有无异常。可疑病例做三维或四维超声检查，孕周较小的结合阴道超声检查，对疑有染色体异常的病例，建议做染色体检查。

2 结果

超声共检出颜面部畸形267例，检出率为2.80‰，畸形孕周分布为12～17周9例(占3.33%)，18～27周164例(占60.74%)，28 ～36 周 87 例(占 32.22%)，37 周以上10例(占3.70%)。颜面部畸形总数为311个，超声检出302个，漏诊9个畸形，产前诊断与产后完全符合率为97.11%(302/311)，有68例合并颜面部以外的其他畸形，其中中枢神经系统畸形40例(全前脑28例)，心脏结构异常17例，肢体异常12例，腹裂10例，泌尿系统畸形7例，胸腔疾病3例，其他畸形10例。漏诊9个畸形，畸形漏诊率为2.89%，畸形漏诊部位分别是耳畸形3个，中央性唇腭裂1个，双侧口角裂1个，眼距窄及其他畸形各1例，2例唇腭裂畸形只诊断单纯唇裂。部分胎儿做了染色体检查，检出13-三体、18-三体、21-三体各1例，其他染色体异常1例，详见表1。

表1 颜面部畸形产前超声诊断与引产、尸检或产后结果对照

3 讨论

胎儿颜面部畸形种类繁多，以唇腭裂最常见，发病率约1.82‰。与遗传或环境、药物等多种因素有关，部分病因不明。本资料显示，颜面部畸形占所有胎儿畸形的15.99%，排位第三。因此，提高胎儿颜面部畸形的检出率，是降低缺陷儿出生的重要手段。而胎儿头面部结构异常通常是染色体异常或其他综合畸形的一个重要指征。因此，一旦发现颜面部畸形，应进行全面细致的检查，必要时进行染色体检查。本资料产前超声检出颜面部畸形267例，检出率为2.80‰，明显高于文献报道，可能与超声医生产前诊断水平的提高及我院是产前诊断中心有关。经引产、尸检或分娩证实，颜面部畸形的产前超声诊断与产后完全符合率为97.11%(302/311)，与国内文献报道基本相符［1］。

颜面部畸形具有一定的超声特征，唇裂胎儿二维超声均显示病变处的上唇连线中断，呈“八”字形，部分胎儿鼻歪向患侧，合并腭裂时，相对应的牙槽骨强回声伴有裂隙，并见裂口从唇裂处起一直向内延伸至上腭。双侧完全性唇腭裂时，可见鼻旁强回声团块。眼距过窄，主要指眼眶间距小于正常预测值的第5百分位或内侧眶间距小于外侧眶间距的1/3。小颌畸形胎儿正中矢状切面下颏短小或消失，下唇较上唇明显后缩，呈半张口状态。无眼畸形未见眼眶及眼球回声。外耳畸形超声较难观察，小耳畸形表现为耳廓较小，形态失常或仅表现为点状、团状的软组织回声，耳位低主要在冠状切面上与同侧颞骨及肩部位置相比，外耳明显下移，与肩部距离明显缩短即可诊断。本资料漏诊原因与下列因素有关:①胎位影响，使颜面部无法显示，有3例属此情况，均因其他畸形引产被发现。②检查者的经验水平:胎儿面部成像成功率与孕周关系密切，也与操作者的技术状态有一定的关系，操作者容易满足发现一处畸形而忽略别处畸形。③超声的局限性:本组1例小耳合并双侧口角裂，产前虽做了三维超声，因裂隙与口角走向一致而不被发现，1例外耳道缺如不属超声检查范畴。

胚胎16周时，鼻唇及耳廓的轮廓已能显示，20周后显示清楚，随着产前诊断水平的提高及高分辨超声仪的应用，颜面部畸形尤其是唇腭裂的诊断率有了明显提高，应用二维超声对唇腭裂的超声诊断符合率可达94.23%［2］，胎儿外鼻畸形的二维超声仅表现为鼻部轮廓异常，对耳的显示缺乏整体感，耳廓难以在同一切面上完整显示，诊断难度极大。三维超声的应用使颜面部畸形的显示更趋直观逼真，能直观立体显示唇部裂口位置、数量及程度，三维骨骼模式可清楚地显示了腭裂胎儿上牙槽弓的连续性中断，可完整立体地将耳廓位置、形态显示出来。同时，四维成像检查不仅可以获得胎儿立体图像，还可以跟踪胎儿，实时显示胎儿运动，图像质量不受胎动影响，使诊断准确率得以提高［3］。这既增加了临床医生的诊断信心，也利于与患者沟通。但是，三维及四维超声不能代替二维超声，只作为二维超声的补充，只有联合应用，才能达到最高检出率。本资料显示，颜面部畸形的最早检出时间为12周，18～27孕周检出最多，占60.74%，有97例(占35.92%)已进入围产阶段。因此，选择最佳检查时机，及早诊断及处理尤为重要。周旋［4］研究结果表明，孕23～32周胎儿的颜面部显示率二维及三维超声均为较高水平。提示临床医生在为孕妇产前咨询时需把握最佳超声检查时间，即18～28周［5］。尽可能在产前尤其是进入围产期前做出诊断，达到优生优育目的。

［1］高新茹，王颖金，张 喻，等.二维及三维超声诊断胎儿面部畸形的价值［J］.中国临床医学影像杂志，2010，21(4):295 －297.

［2］詹 林，林 毅，文桂琼，等.胎儿唇腭裂畸形52例产前二维超声诊断分析［J］.广西医学，2010，32(4):443 －444.

［3］陈桂荣，甘柏柳，周 霓，等.四维成像在胎儿体表畸形诊断中的应用研究［J］.微创医学，2008，3(6):657 －659.

［4］周 旋.三维超声成像诊断胎儿颜面部畸形及影响成像的因素分析［J］.广西医学，2010，32(1):44 －46.

［5］田晓先，陈 科，林莲恩，等.超声诊断胎儿畸形之最佳时间的临床研究［J］.微创医学，2008，3(5):447.