张掖市2001年～2010年围生儿出生缺陷监测结果分析

郭瑛泉

随着全球许多国家和地区疾病谱和死因谱的变化，出生缺陷正越来越成为婴儿死亡的主要原因，出生缺陷可造成胎儿、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾，给患者、家庭及社会造成沉重的负担，它是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题［1］。我国是出生缺陷高发的国家，许多畸形处于世界高发的水平［2］。医院出生缺陷监测可收集出生缺陷资料，动态监测出生缺陷发生的消长情况，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为制定出生缺陷的预防措施以及评价效果提供依据。

本课题对我市2001年1月—2010年12月出生的6 687例围生儿中发生的出生缺陷进行监测，并将结果统计分析，了解我市出生缺陷发生率的水平及缺陷分布情况，研究可能的病因和对策，预防和减少出生缺陷的发生，为临床预防和治疗提供依据。

1 资料与方法

1.1 资料来源 我市2001～2010年所有我院住院分娩的孕28周至产后7 d的围生儿，包括活产、死产、死胎的围生儿，但不包括计划生育引产的围生儿。

1.2 监测方法 按国家出生缺陷监测方案以及《中国出生缺陷监测手册》制定的24类主要出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准，由接生医生填写“出生缺陷登记卡片”，由妇幼人员填写“围生儿数季报表”，每季度上报出生缺陷儿登记卡、围生儿数季报表，我院负责审核。监测年度按照“3+1”的形式进行，即本年度前三个季度+上一年第四季度。将所收集的6 687例围生儿及出生缺陷儿的数据资料进行归纳、整理，使用Excel数据录入计算机，建立数据库，采用SPSS 15.0统计软件进行分析，得出结果。所有计数资料采用χ2检验、方差分析;等级资料采用Wilconxon秩和检验，检验水准α=0.05。

2 结果

2.1 出生缺陷的发生率 2001～2010年张掖市出生缺陷共监测围生儿6 687例，其中检出缺陷儿共121例，总检出率为18.1‰，每年检出的出生缺陷儿数及年检出率，见表1。

表1 张掖市出生缺陷监测总发生率

2.2 2001～2010年出生缺陷一般特征 我院10年中共监测围生儿6 687例，其中男3 591例，女3 096例，男女比例为 1.16:1，城镇 4 564例，乡村2 123例，两者之比为2.15:1。出生缺陷121例，出生缺陷发生率18.1‰;产妇 ＜35岁6 189例，产妇≥35岁498例，两者之比为12.4:1。我院城、乡出生围生儿差异无统计学意义(P＞0.05);我院城镇出生缺陷率12.3‰，乡村出生缺陷率30.6‰，经统计学分析，城、乡出生缺陷率差异有统计学意义(P＜0.05);产妇≥35岁年龄组出生缺陷发生率远高于产妇＜35岁年龄组，差异有统计学意义(P＜0.05)，见表2。

表2 2001～2010年围生出生缺陷一般特征

2.3 出生缺陷种类及顺位 我院监测出生缺陷中以单发畸形为主，占89.29%。畸形种类18种，分别是总唇裂16例(包括唇裂5例，腭裂2例，唇腭裂8例)，神经管畸形46例(包括脊柱裂2例，无脑儿5例，脑积水29例，脑膨出3例)，多指(趾)5例，并指(趾)3例，马蹄内翻足6例，外耳及其他畸形3例，肢体短缩3例，先天性心脏病5例，腹裂1例，脐膨出2例，直肠肛门闭锁2例，联体双胎2例，左眼缺失1例，劲蹼2例，先天性多囊肾3例，尿道下裂2例，消化道闭锁2例，心脏畸形4例，多发畸形13例。暂无有关染色体发育异常导致畸形的报告。出生缺陷种类的发生率前6位的具体情况见表3。

表3 2001～2010年出生缺陷顺位

2.4 诊断及临床处理 利用产前诊断技术(超声检查、羊水检测、染色体检查)确诊畸形后进行治疗性引产26例，占21.5%;产后7 d内靠临床体检发现 95 例，占 78.5%。

3 讨论

3.1 出生缺陷总发生率 从表1和表2可以看出，2001～2010年我市围生儿出生缺陷发生率为18.1‰，仍然处于较高的出生缺陷水平，而且我院监测的主要病源为城镇居民，围生期检查基本上能够保障，而对于农村的病源，受基层设备、检查技术及诊断水平的影响，实际出生缺陷发生率远远高于此。在2001～2010年10年间，2003年10月起，我国实行新的婚姻登记条例，全国取消了强制性婚前医学检查，使婚检率急剧下降，一些影响结婚和生育的传染性疾病、遗传性疾病及生殖器官疾病等检出率下降，而与之相对应的婚前医学指导和干预率降低，从而导致2004～2008年新生儿出生缺陷发生率持续上升，这提示出生缺陷率上升与婚前医学检查率下降密切相关，2009年起新生儿出生缺陷发生率呈降低趋势。出生缺陷发生率与遗传、环境因素相关，也与产前诊断程序、诊断水平及监测医院、监测人员的能力、责任心有关。我院作为张掖市产前诊断中心，开展较多的产前诊断技术，包括超声检查、羊水检测、染色体检查。我院诊断水平的不断提高以及出生缺陷监测工作的进一步深入和完善，是我院近年来围生儿出生缺陷发生率开始下降的主要原因。

3.2 缺陷与年龄的关系 ≥35岁孕妇组出生缺陷发生率高于＜35岁组，可能与35岁以上的高龄孕妇染色体不分离的机会增加，胎儿染色体畸变率增高有关。应加强产前诊断及优生优育宣教，选择最佳年龄生育。

3.3 出生缺陷的顺位特点 从表3看出，10年间张掖市出生缺陷最高发生率为先天性脑积水、唇腭裂、马蹄内翻足、多指、先天性心脏病、唇裂。研究表明以神经管畸形为主的多种出生缺陷与妊娠早期孕妇体内叶酸及多种维生素缺乏存在因果关系，孕前及孕早期补充叶酸可以有效降低神经管畸形的发生率［3］。先天性脑积水可以通过孕前及孕早期增补叶酸等多种维生素以及产前筛查等保健措施得到有效控制。

3.4 出生缺陷的预防 出生缺陷病因多种多样，与遗传因素、区域性气侯、工作环境、生活方式、文化修养、妊娠年龄和保健水平等多种因素有关。由于缺陷儿的出生给家庭、本人、社会带来了沉重的负担，并直接影响到本地区、全民族的人口素质，因此建议政府划拨专款为群众提供免费或减费婚前医学检查;在出生缺陷筛查、诊断设备方面加大经费投入，从而最终实现降低出生缺陷率和提高出生人口素质的目的。医务人员应大力开展群众性健康宣教及婚前卫生咨询，动员育龄人群主动做婚前医学检查和孕期保健，适时遗传咨询，从多方面提高群众的自我保健意识，主动预防出生缺陷，积极采取保健措施预防出生缺陷。另外应加强高风险孕妇的产前检查和产前诊断等二级预防措施的实施，以减少缺陷儿出生。如产前B型超声检查对严重先天性心脏病、神经管缺陷、脑积水、总唇裂和肢体短缩畸形敏感性高，孕期血清学检查、染色体检查、基因检查和B型超声检查有助于唐氏综合征、胎儿水肿综合征等染色体疾病、遗传性疾病的产前诊断。加强新生儿疾病筛查、出生缺陷儿的早期诊断和早期治疗，如加强新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查及高危儿脑损伤筛查等，以减少残疾的发生或减轻残疾程度。

［1］李 竹，钱宇平，主编.出生缺陷监测，第2版.北京:人民卫生出版社，1994.13.

［2］中国出生缺陷监测协作领导小组.中国围产儿素质现状的调查研究.中华医学杂志，1989，69(4):185.

［3］李 竹，Robert J B，李 松，等.中国妇女妊娠前后单纯服用叶酸对神经管畸形的预防效果.中华医学杂志，2000，80(7):493.