科教大事

科教大事

卵巢透明细胞癌ARID1A基因染色质重塑的多发突变

卵巢透明细胞癌（Ovarian Clear Cell Carcinoma, OCCC）是一种很难治疗的恶性肿瘤。为了探究OCCC的基因源头，经癌细胞免疫亲和纯化后，我们确定了8种肿瘤的外显子序列。通过与相同父本的正常细胞的对比分析，我们鉴定出四个在至少两种肿瘤中突变的基因，包括编码磷脂酰肌醇3'-激酶亚基的PIK3CA和编码肿瘤蛋白的KRAS两种已知与OCCC有关的基因，以及另两种新发现的与OCCC有关的基因，编码丝氨酸/苏氨酸磷酸酶2调控亚基的PPP2R1A、编码参与染色质重塑的包含蛋白1A富A-T相互作用结构域的ARID1A。研究表明，PPP2R1A起癌基因的作用，而ARID1A起肿瘤抑制基因作用。在42株OCCC中，7%出现PPP2R1A突变，57%为ARID1A突变。这些研究结果表明，异常染色质重塑是OCCC发病机理之一。

分子设计晶体生长抑制因子用于预防L-半胱氨酸肾结石

L-半胱氨酸结晶是半胱氨酸肾结石的关键步骤。对这种病的治疗在一定程度上是有效的，但常会导致不良的副作用。实时原位原子力显微镜观察到L-半胱氨酸二甲酯和L-半胱氨酸甲酯由于在晶体表面特异性吸附而阻碍了L-半胱氨酸附着，显著地降低六面体生长速率。L-半胱氨酸二甲酯和L-半胱氨酸甲酯产生的不同晶体外貌的L-半胱氨酸晶体表明晶体表面截然不同的粘合模式。L-半胱氨酸二甲酯和L-半胱氨酸甲酯存在下晶体产量下降和尺寸的减小验证了原子力显微镜的观察结果，这表明合理设计晶体生长抑制剂可以成为预防L-半胱氨酸结石的新途径。

果蝇中脑的两对神经元控制先天光偏好

光或暗的偏好对于动物的生存至关重要。果蝇等某些动物的先天光偏好是不稳定的，在幼虫阶段果蝇偏好暗，而成虫却更喜好光。为了解释神经回路潜在的光偏好，中科院生物物理研究所刘力课题组通过调节神经功能研究了与幼年光行为有关的神经元。中脑两对同形神经元的调制活性控制着幼虫光偏好在避光和趋光之间的切换。研究发现，直接和控制果蝇节律行为的腹侧神经元形成突触并从那里接受输入，而后者则从幼虫的视觉器官接受输入。研究结果揭示，允许动物根据生物需要对环境刺激响应策略调节的神经机制。

发育遗传学是什么？

在发育过程中，多细胞组织从单一子代细胞（本期封面中空白的弹珠）产生许多不同的类型细胞（彩色弹珠），然而大多数细胞都具有名义上相同的DNA序列，因此，具有相同的基因指令系统。这些不同细胞表现型的保持和继承是发育遗传学（Epigenetics）的基础，前缀“epi-”是希腊语之“在上”的意思。

微光学分层成像法获得小鼠大脑的高解析图

神经解剖结构被认为是理解脑功能和功能障碍的基础。然而，已有的图像工具不能绘制中尺度水平神经回路的脑整体结构图。华中科技大学Britton Chance生物医学光子学研究中心骆清铭教授领导的课题组开发了一种微光学分层成像法（MOST, Micro-optical Sectioning Tomography）系统，该系统可以提供厘米级小鼠大脑完整的微米级分层成像。利用MOST，我们得到了高尔基染色的小鼠大脑整体三维结构数据，可以清楚地分辨神经元的分层成像和空间定位及神经突触的走向。我们发现临近的Purkinje细胞互相粘连在一起。

植物病原体比较基因组分析

本期封面是一株患有霜霉病的拟南介（Arabidopsis thaliana）幼苗，引发该疾病的病原体是营养型卵菌（Hyaloperonospora arabidopsidis）。本期刊登了4篇关于几种植物病原体比较基因组分析的报道，“引发爱尔兰马铃薯饥荒的病毒宿主跳跃后的基因组进化”、“白粉病菌基因组扩展和基因缺失揭示极端寄生中的权衡取舍”、“基因组比较揭示黑穗病真菌的致病性决定子”和“活体营养型卵菌基因组中适应专性生体营养的识别标志”。揭示这几种病原体的病毒毒性、宿主依赖性和宿主特异性等生物特性，估算了这些病原体所造成的农作物经济损失，并介绍了相关领域的发展前景。

十年卓见与年度突破

千年的第一个十年即将过去，突飞猛进的发展已经改变了整个研究领域，本期杂志回顾了新千年以来改变科学研究的十大卓见，包括暗基因组、精密宇宙学、远古DNA、火星上的水、重新编程的细胞、微生物组、太阳系外行星、炎症、超材料及气候变化研究。世界第一台达到量子基态的机械装置被评为本年度的突破，该壮举由加州大学物理学家Santa Barbara实现。

线虫基因组分析

本期封面是一条不到1mm长的成年线虫（Caenorhabditis elegans）的照片，成虫周围是卵和幼虫。线虫是第一种完成了全基因组测序的多细胞生物，其次是果蝇（Drosophila melanogaster）。本期刊登了两篇线虫基因组高分辨率分析，“modENCODE线虫项目综合分析线虫基因组”和“modENCODE线虫项目确定功能部件和调控环路”，提出关于该类生物基因组组织结构及功能的新发现。同时，相关社论和前景展望也被给出。

神经胶质

本期封面是从刚出生后小鼠脑中纯化出的早期（绿色）和成熟（洋红色）少突胶质细胞。这些中枢神经系统中产生髓磷脂的细胞属于一类高度复杂的神经胶质细胞，不仅涉及神经轴突细胞动作电位的传导，还涉及突触的发育和神经系统的免疫程序。封面图片由澳大利亚墨尔本大学神经科学中心及弗洛伊德神经学研究所的Ben Emery与斯坦福大学Sara Mulinyawe提供。

企鹅羽毛形状及颜色进化的化石证据

企鹅羽毛的结构和功能发生了巨大变化，但一直缺少其进化的化石证据。一个带羽毛的巨型企鹅在秘鲁晚始新世（3600万年前）的地层中被发现。这块化石揭示了企鹅进化早期的关键羽毛状物的特征，包括未分化的初级飞羽和宽大的正羽羽轴。化石化的黑素体分析表明，黑素体的大小与其它非企鹅鸟类相似，羽化主要发生在灰色和红褐色的黑素体上。相比之下，现今企鹅暗黑棕色由先前未在其它鸟类身上发现的大个椭圆形黑素体产生的。企鹅羽毛先发生了适应水中飞行的宏观结构变化，后又发生了纳米结构变化。

γ-分泌酶基因突变引发反常性痤疮

痤疮，也叫化脓性汗腺炎，是毛囊的一种慢性周期性炎症性疾病，多发于家族。中国医学科学院北京协和医院基础医学研究所张学教授和沈岩教授领衔的研究团队分析了6个反常性痤疮汉族人家系的成员进行基因序列，他们在背部、脸部、颈部和腰部都有皮肤病变。研究发现，编码γ-分泌酶多蛋白复合体主要组成成分的PSENEN、PSEN1或NCSTN基因的功能性突变。我们认为γ-分泌酶基因突变是造成家族反常性痤疮的罪魁祸首。研究结果暗示，γ-分泌酶-Notch途径是反常性痤疮的分子致病机理，家族反常性痤疮与早发性阿尔茨海默氏病可由相同基因（PSEN1）的不同突变引起，这将有助于进一步探明两种疾病的发病机制，寻找有效的防治手段。

猫如何喝水

动物在不同的生理和环境限制下形成了不同的饮水策略。不完全面颊的脊椎动物利用它们的舌头喝水，猫和狗是最常见的例子。我们发现家猫舔水是基于水在舌头背面附着的巧妙机制。一组实验和理论分析揭示家猫用流体惯性打败了引力，将液体推入口中。这种惯性和引力之间的竞争决定了舔的频率和产量，我们并对频率对动物质量关系作出了预测。对家猫舔频率测量支持了我们的预测，这表明舔水机制在家猫中是保守的。

太阳日冕中热等离子体的起源

本期封面是由太阳动力学天文台（Solar Dynamics Observatory）拍摄到的太阳多波段极紫外大气图像的整合。颜色代表不同的气体温度：大于80万K（蓝色）、大于130万K（绿色）、大于200万K（红色）。新观测器揭示了太阳局部表面热等离子体与向上喷射推力之间的联系，有助于解释为什么太阳外大气或日冕要比表面热很多。图像来自于NASA/Solar Dynamics Observatory/Atmospheric Imaging Assembly。

百万数字化图书定量分析文化

我们将4%已印刷出版的图书数字化，并建立起一个语料库。分析该语料库可使我们能够定量地研究文化发展趋势。我们研究了“文化组学”中1800年至2000年影响英语的语言和文化现象。我们展示了该方法如何可以洞察各个领域，包括词典编纂、语法进化、选择性记忆、技术进步、追逐名利、审查制度和传染病史。文化组学将严格的定量调查拓展应用于社会科学和人类学交叉领域新现象研究。

翼手龙的蛋与成年个体的关联、性别和繁殖

中科院地质研究所季强研究员发现了与蛋保存在一起的一只中国晚白垩纪时期性成熟达尔文翼龙个体，这为翼手龙的性别提供直接的证据，有助于了解这种已灭绝生物的生殖生物学特性。这件与蛋保存在一起的达尔文翼龙标本显示它肯定是雌性，这种可以明确确定性别的发现，在化石记录上极为罕见。这一新发现的达尔文翼龙和其他几个样品证明雄性翼手龙有相对小的骨盆和大头顶冠，而雌性有相对大的骨盆无头顶冠。蛋与成年个体质量的比例翼龙类的蛋相对小且软壳，这是典型爬行动物的，不同于鸟类的硬壳蛋。因为小的蛋需要较少的投入是一个独特的演化优势，并且可能是向大型披羽蛇翼龙（翼展可达10米多长）演化过程中的一个重要因素。

肺炎球菌适应临床干预治疗的快速进化

对自然可转化细菌病原体肺炎链球菌（Streptococcus pneumoniae）的流行病研究被高速重组扰乱。240个PMEN1多重药物抗性菌株序列分析发现通过水平序列转移的碱基替换引发的多态性差异。我们发现超过700个带有编码影响主要抗原的重组体。氟喹诺酮类、利福平类和大环内酯类药物的抗性进化在多种条件下出现。本项研究具体展示了在相当短的时期内重组细菌菌系的基因组可塑性是如何适应临床干预治疗的。本期封面是肺炎链球菌错色扫描电镜的图片。

实验性自由空间量子远距离传输

潘建伟 教授 中国科技大学合肥微尺度物质科学国家实验室

量子传输是量子通讯实现的中心问题。尽管Innsbruck和Rome研究组1997年首次证明量子通讯理论，但是远距离传输至今仍然仅能在几百米的纤维中实现。光学自由空间连接非常符合扩展传输距离的需要，因为其任意波长范围的大气吸收均很低。按照允许全Bell态测量的Rome scheme，我们报道了16km量子远距离传输的自由空间实现。我们开发了主动前反馈技术，使实时信息传输成为可能。平均保真性达到89%，大大超越了2/3的传统极限。我们的实验已经实现了原计划的隐形传态的非本地的所有方面，并相当于一个本地幺正操作。我们的研究结果证实了基于空间实验的可行性，该实验是实现量子通信中的重要一步。

——摘自《NATURE PHOTONICS》

由共振纳米腔等离子体产生分子热-电致发光

侯建国 院士 中国科技大学合肥微尺度物质科学国家实验室

董振超 教授 中国科技大学合肥微尺度物质科学国家实验室

控制近金属功能分子的辐射特性是纳米光学研究的主要问题，对于纳米尺度能量转移和光操作以及等离子体设备开发尤为重要。虽然多种电子振动跃迁可用于频繁荧光调谐，然而据报道近金属分子辐射仍服从于Kasha规则，辐射从最低激发态衰减。我们利用扫描隧道显微镜发现，限制在纳米腔内的卟啉分子的共振热电致发光直接来自于单谱线激发态的较高电子振动水平。我们同时证明非预期的增频变频电致发光的产生。这些观察结果表明，本地纳米腔等离子体行为类似于带有可调谐能量的强相干光源，可通过激发和发射的强共振放大的主动控制分子发射器的辐射通道。

——摘自《NATURE PHOTONICS》

生长在Si上单原子层金属薄膜的超导性

薛其坤 院士 清华大学物理系

二维超导态是物质的脆弱状态，易受到量子相位波动的影响。尽管已在几层超薄金属膜上观察到超导性，但是晶体膜二维极限的单层有序金属原子是否具有超导性却一直未见报道。我们利用扫描隧道显微镜测量Pb单原子层及在Si基质上的外延生长，清晰地证明了在这种极端二维结构中超导性确实存在。原子区域密度为每平方纳米10.44个Pb原子的薄膜的超导转变温度为1.83K，9.40个Pb原子为1.52K，9.40个In原子为3.18K。我们证实磁场中在超导漩涡存在同时出现的超导性。角分辨光电子能谱测量揭示观察到的超导是由Pb-Pb（In-In）金属键和Pb-Si（In-Si）共价键之间的相互作用产生。

——摘自《NATURE PHYSICS》

超纠缠10量子比特薛定谔的实验证明

潘建伟 教授 中国科技大学合肥微尺度物质科学国家实验室

陈增兵 教授 中国科技大学合肥微尺度物质科学国家实验室

大量量子比特的相干操控和其间纠缠态的产生是量子信息科学的重要目标和基准，由此产生多种应用，如基于测量的量子计算和高精度量子计量学。然而，多粒子纠缠的实验制备仍然是一个巨大挑战。利用原子最多创造出8量子比特纠缠态，最多六个光子已被实现纠缠。在这里，利用光子的极化和动量自由度，我们在实验中产生了具有已证实的多量子比特纠缠的超纠缠6、8和10量子比特薛定谔猫态。我们同时证明被纠缠增强的超分辨率测量，精度突破了标准量子限制。实验装置的改进将可以产生最多10量子比特的其它图态。我们的方法提出了一种拓展有效Hilbert空间的方法，并为多种量子应用提供了多样化的实验台。

——摘自《NATURE PHYSICS》

潜相互作用的结构方程式：正交化和双均值中心策略的说明

温忠麟 教授 华南师范大学心理应用研究中心

我们比较新策略（双均值）与单均值中心策略及正交化策略在估算结构方程模型的潜相互作用方面的差异。正交化策略的最主要优势是其消除了均值中心策略必须的估算均值结构的需要，但是却要求繁琐的两步估算程序。与此相反，双均值策略消除了对均值结构和繁琐两阶段估算程序的要求。而且，尽管当所有指标都呈正态分布时正交化与双均值中心策略之间是等同的，但是当这一正态假设被打断时，双均值中心策略就超越了正交化策略。总而言之，我们推荐双均值中心策略代替单均值中心及正交化策略来估算潜相互作用，从而可忽略繁琐的均值结构。

——摘自《Struct. Equ. Modeling》

纤维表面的软接触

于伟东 教授 东华大学纺织学院

我们界定了发生在纤维材料上的“软”接触，初步说明了接触机制和相关特殊现象，并描述了纤维表面的接触特性。我们给出单纤维软接触实验数据与非线性和滞后效应理论预测的比较。定制接触器获得纤维表面的有效接触模量和接触力曲线。我们揭示了纤维表面软接触的关键机制，开发出跨度为纤维及丝尺度的通用理论模型。

——摘自《Int. J. Nonlinear Sci. Numer. Simul.》

分数和分形导数张弛振荡的研究

陈文 教授 河海大学力学与材料学院

粘弹性软材料的应力松弛和阻尼振荡的特点是很难被传统整数阶导数方程模型描述的记忆效应。我们的研究给出一个用于软性材料的新松弛-阻尼模型，该模型使用了正分数导数和分形导数。我们通过解析和数值解比较了与相应分数导数模型之间的特性差异。在松弛过程中，分形导数模型的拉伸指数应力松弛衰减最为迅速，而正分数导数模型衰减最慢。在振荡过程中，我们观察到分数和正分数导数模型是依赖频率的耗散振荡。我们同时发现分数导数模型的耗散比正分数导数模型更高。

——摘自《Int. J. Nonlinear Sci. Numer. Simul.》

广义伯格斯流体不稳流的精确解

郑连存 教授 北京科技大学机械工程学院

我们进行了在无限平板上广义伯格斯流体的不稳定流的理论研究，该不稳定流由受到平面带有幂律依赖时间的速率的平移运动而产生。部分微积分被用于建立粘弹性伯格斯流体的构成关系。根据Mittag-Leffler函数利用傅里叶正弦变换和分数拉普拉斯变换得到速度场的精确解。研究显示文献中某些经典解可以被看作是我们解的特例。进而，我们给出不同条件下的数值解并对速度场特性进行讨论。

——摘自《Int. J. Nonlinear Sci. Numer. Simul.》

单圈图的边塞格德指数

周波 教授 华南师范大学数学科学学院

连通图G的边塞格德指数被定义为e=uvm(u)(e|G)m(v)(e|G)的乘积之和，m(u)(e|G)为到顶点u距离小于到顶点v的边缘的数量，m(v)(e|G)为到顶点v距离小于到顶点u的边缘的数量。在这篇文章里，我们求出带有最大、第二大、最小、第二小边塞格德指数的n顶点单圈图。

——摘自《Match-Commun. Math. Cmput. Chem.》

基于广义Kendall's Tau的多性状联合测试

张和平 教授 江西师范大学

在很多基因研究中，尤其在精神病和行为紊乱相关基因研究中，研究者经常碰到收集多种表现型来分析感兴趣的综合疾病。如果可以同时分析相似基因机制的表型那将有助于研究工作。我们提出一种同时检测多性状的非参量方法。通过模拟，我们将我们所提出测试的正常第一类误差和强度和已有广义基于族的关联测试作比较。实验结果显现在序特征分析方面我们提出方法优于已有的测试。以一个关于酒精依赖性的数据集为例，我们的方法提高了关联测试信号。

——摘自《J. Am. Stat. Assoc.》

基于因果分布的代理终点的标准

耿直 教授 北京大学数学科学学院

当处理对中间变量或代理终点起积极平均因果效应，由于未观察到的混杂变量的存在，处理可能对真终点起积极平均因果效应，这被称为代理悖论。对于连续或序数离散终点，分布因果效应可能比平均因果效应更适合于因果测量。我们讨论了基于分布因果效应的代理终点的标准。研究显示，即使模型包括未观察到的混乱变量，广义线性模型和Cox比例风险模型等常用模型可以用真终点的分布因果效应信号决定代理终点的分布因果效应信号。进而，为无参数模型假设的一般分布，我们给出分布一致的代理的充足条件。

——摘自《J. R. Stat. Soc. Ser. B-Stat. Methodol.》