巨幼细胞性贫血误诊为骨髓增生异常综合征一例

吴海珠

(琼海市人民医院检验科,海南 琼海 571400)

巨幼细胞性贫血(Megaloblastic anemia)是由于叶酸和(或)维生素 B12缺乏导致脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍而引起的一种大细胞性贫血。由于胞浆合成 RNA、Hb并不受影响,导致巨幼红细胞呈“老浆幼核”的发育失衡病态造血现象。如果不全面综合分析病性,容易误诊。本院收治一例曾被误诊为骨髓增生异常综合征的患者,现分析如下:

1 病例简介

患者,女,56岁,因“头晕、四肢乏力 4个月,加重 10 d”于 2006年 10月 28日来本院就诊。查体:重度贫血貌,肝脾无肿大,全身浅表淋巴结未触及肿大,胸骨无压痛。实验室检查——血常规:白细胞(WBC)2.70×109/L,血红蛋白(Hb)41 g/L,血小板(PLT)65×109/L,红细胞(RBC)0.89×1012/L,白细胞分类大致正常,分类 100个白细胞可见 2个中幼红细胞。骨髓象:取材满意,骨髓小粒丰富,涂片及染色良好。骨髓增生极度活跃,粒系占有核细胞30%,有核红细胞占有核细胞 57%,红细胞增生显著,原红细胞占 1.5%,以早幼红细胞和中幼红细胞增生为主,有核红细胞可见核畸性,巨幼样变,双核,成熟红细胞大小不一,可见点彩红细胞。在 1 cm×2.5 cm骨髓片膜内可见 36个巨核细胞。铁粒幼红细胞占 26%,可见环形铁粒幼细胞。诊断为“骨髓增生异常综合征”,给予对症治疗后好转出院。

2008年 8月 26日,患者因“头晕、四肢乏力 3年,呈进行性加重”再次来本院就诊。检查:患者精神状态差,食欲、睡眠欠佳,二便正常,体重无明显减轻。患者于 2 d前头晕、四肢乏力加重,但无畏寒、发热,无咳嗽、咳痰,无胸痛、胸闷,无黑便、呕吐,伴有纳差。肝碑无肿大,全身浅表淋巴结末触及肿大。实验室检查——血象:白细胞(WBC)1.6×109/L,红细胞(RBC)1.89×1012/L,血红蛋白 71 g/L,红细胞压积 0.207,平均红细胞体积(MCV)109.5 fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)37.6 pg,平均红细胞白红蛋白浓度 343 g/L,血小板 66×109/L,红细胞体积分布宽度(RDW)23.0%,网织红细胞 2.2%,白细胞分类大致正常,唯中晚幼粒细胞各占 1%,成熟红细胞大小不均,形态不整,易见大巨幼细胞,并见巨中幼红细胞 1个。骨髓象:取材满意,骨髓小粒丰富,涂片及染色良好。骨髓细胞增生明显活跃,粒红比值下降,以红细胞系统增生为主,占 48%,以早幼红细胞、中幼红细胞增生为主,各阶段有核红细胞,可见巨幼红细胞共达 18%。早巨幼红细胞核染色质疏松,呈细颗粒状,着色浅淡,似海棉而胞浆已可嗜多色性,中巨幼红细胞胞体大,核染色质仅部分聚结成小块,其余仍呈颗粒状,胞质近正色性;晚巨幼红细胞常见增大,核大呈不规则形或花瓣状,胞质聚集成块但着色浅淡。此外嗜多色红细胞、嗜碱点彩红细胞及 Howell-Jolly小体易见。成熟红细胞胞体大,中央淡染区消失。粒系细胞相对减少,可见巨晚幼和巨杆状核粒细胞,分叶核粒细胞有的胞体增大且可见核分叶过多现象。在 1 cm×2.5 cm骨髓片膜内可见到 26个巨核细胞,可见巨核细胞巨形变或分叶状核。易见核分裂象和个别网状细胞。血清叶酸含量为 2.1 ng/ml(参考值 3.5-8.5 ng/ml),维生素B12含量为 93 pg/ml(参考值 145-970 pg/ml)。综合血象、骨髓象及其他化验检查,结合临床资料最后确诊为巨幼细胞性贫血。经过适当治疗后,患者病情很快恢复。

2 讨 论

该患者曾在本院就诊,因其血象:白细胞、红细胞及血小板三系减低,骨髓细胞的形态变化,误诊为骨髓增生异常综合征(MDS)治疗 3年,病情无好转。再次来本院就诊,经血象、骨髓细胞形态学及贫血三项检查,发现血清叶酸低于 3 ng/ml,维生素 B12低于100 pg/ml,结合临床资料最后确诊为巨幼细胞性贫血。给予适当治疗后,病情很快恢复。巨幼细胞性贫血被误诊为骨髓增生异常综合征的主要原因为单纯以病态造血诊断MDS,而病态造血可出现在多种疾病中[1]。如慢性粒细胞白血病、红白血病、骨髓纤维化、原发性血小板增多症、急性非淋巴细胞白血病(M2b型)及红细胞系统增生性疾病,如溶血性贫血,巨幼细胞性贫血。该患者诊断治疗的经过提示我们,对于血象和骨髓象有病态造血的患者,不要漏掉上面所提及的疾病,特别是不要漏掉巨幼细胞性贫血的鉴别诊断,以免延误治疗。

[1] 王鸿利.血液学和血液学检验[M].2版.北京:人民卫生出版社,1999∶100-101.