1例戈谢病合并直肠息肉脱落出血病人的护理

尚炳英,刘晓丽,陈 娜,穆 琳

戈谢病临床少见,国内报道不多,同时合并直肠息肉脱落出血的病例国内文献未见报道,现结合病例进行讨论,总结护理经验,提高罕见病的护理水平。

1 病例介绍

病人,男,11岁。因肛门肿物脱出伴便血17 h于2009年11月19日12:57急诊入院。病人于17 h前大便后肛门脱出2 cm×2 cm肿物,排便后肿物脱落,随后出现便血,共4次,均为鲜红色血液,量约230 mL,后排出黑色稀便,量约 200 mL,排便后感乏力、轻微心悸,无大汗、晕厥、呕血等。病人7个月前因肝脾肿大、贫血、发育迟缓曾多次、多处就诊,后在北京儿童医院确诊为戈谢病,未坚持系统治疗。查体:体温36.7℃,脉搏100/min,呼吸25/min,血压105/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。意识清楚,精神差,贫血貌,心率100/min,肝肋下4 cm,剑突下3 cm,脾甲乙线 14 cm,甲丙线 18 cm,丁戊线+3 cm,肠鸣音8/min。辅助检查:白细胞3.5×109/L,血红蛋白97g/L,血小板58×109/L,血细胞比容33.5%,凝血酶时间18.4 s,凝血酶原活动度 45.6%,活化部分凝血活酶时间39.4 s,纤维蛋白原含量1.8 g/L,平均红细胞容积79 fL,平均红细胞血红蛋白量25.2 pg,平均红细胞血红蛋白浓度319 g/L,淋巴细胞0.43,中性粒细胞百分比0.38,中性粒细胞绝对值1.53×109/L,粪便隐血(+),肝肾功能轻度异常。B超检查:肝脾肿大。脱落肿物病理检查示幼年型息肉。于2009年11月20日18:00行结肠镜检查见:直肠有一糜烂灶,局部充血、水肿,考虑为直肠幼年型息肉自动脱落后继发出血可能性较大,同时病人患有“戈谢病”,凝血机制异常,及时给予止血、抗感染、对症及营养支持等治疗和周密细致的观察及护理,病人住院7 d无再出血及其他并发症出院。

2 讨论

戈谢病是一种家族性类脂质代谢障碍性疾患,属常染色体隐性遗传性疾病。由于病人葡萄糖脑苷脂酶活性降低或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解而被网状 内皮系统(肝、脾、骨髓)中的巨噬细胞吞噬并储存于其溶酶体中形成一个独特的微管状结构,并干扰细胞凋亡[1],使得细胞有一个相对较长的生存期,以致肝脾逐渐肿大且正常的骨髓基质被特征性细胞取代,引起多种相应临床表现。临床上分为3型[2],Ⅰ型最常见,表现为多器官损伤而无神经系统症状,发病可见于任何年龄,最常见临床表现的是肝脾肿大,脾功能亢进所致贫血和血小板减少以及骨质改变。Ⅱ型又称急性婴儿型,有典型中枢神经受累的表现,预后极差,往往在发病后短期内死亡。Ⅲ型亚急性起病,有内脏受损并至少伴一种神经系统异常表现[3]。葡萄糖脑苷脂酶基因定位于人体染色体1 q21上,已有近200个突变位点被确定[4]。虽然目前还很难将某种临床类型确切地归因于某种基因型,但已有证据表明,某些基因型与神经系统是否受累有一定的相关性[5]。本病多发于东欧犹太人种,散见于包括中国在内的世界各地[6-8],本病在我国北方多于南方[9],近年来国内Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型均有报道[5,10],以Ⅰ型多见。直肠和结肠单发息肉又称幼年型息肉或简单息肉、无痛性慢性血便是其主要临床症状[11],是常见小儿消化道良性肿瘤,幼年型息肉与腺瘤不同,不需要考虑癌变问题[12],因此,采用结肠镜高频电凝电切术是简单、安全、方便、有效的方法。本例病人患有戈谢病,息肉脱落出血,血红蛋白、血小板、出凝血时间等均有不同程度的异常,加之息肉脱落情况不明,因此,护理人员除做好结肠镜前准备,备好各种抢救物品、药品,密切观察和精心护理尤其重要。

3 护理

3.1 病情观察 戈谢病引起的血小板减少及出凝血时间改变均可引起出血,因此,要密切观察病人的精神状态、血压、心率、尿量等,尤其注意大便的颜色,做好出血量的估计,及时判断有无继续出血或活动性出血,并做好记录[13]。应用抗生素和止血剂时密切观察有无不良反应。

3.2 一般护理 为了避免增加出血的危险或加重出血,应做好病人的休息与饮食指导,病人应减少活动,增加卧床休息的时间,禁食过硬、过于粗糙的食物,保持舒适的体位,采用留置针静脉输液,做好配血及输血准备工作。

3.3 心理护理 因出血多病人有紧张、恐惧心理,医护人员应加强与患儿及家属的沟通,耐心解释与疏导,说明出血的原因,如何减轻或避免加重出血,目前治疗及护理的主要措施及其配合要求,重点介绍治疗效果好的成功病例,增加患儿安全感,同时给患儿营造良好的治疗环境,尽可能避免不良刺激的影响。

3.4 结肠镜检查的护理

3.4.1 检查前准备 因息肉脱落情况不明,需进行结肠镜检查,并做好残留息肉切除的准备,戈谢病的存在需注意:①清洁灌肠时动作轻柔,操作熟练;②选择细而柔软的导尿管为患儿灌肠;③灌肠时先注入少量灌肠液,开始时速度要缓慢,以后根据患儿情况酌情掌握;④灌肠液温度要适宜,不要过热,以免血管扩张引起出血;⑤准备好新鲜冰冻血浆或血小板。

3.4.2 检查中的注意事项 ①术者手法应轻柔,进镜要缓慢,循腔进镜,切忌盲目进镜;②边进镜边观察患儿的意识、血压、心率等,如出现出冷汗、面色苍白、头晕等,应警惕出血倾向,并及时与医生协调,做好急救处理;③检查期间备好急救物品和药品,一旦发生异常情况,启动应急预案;④准备随时可用的止血设备,用于控制出血。

3.4.3 检查后注意事项 ①观察有无出血征象,如血压明显下降、心率增快、病人烦躁等必须留观30 min,无异常方可返回病房;②检查后卧床休息3 d～5 d,避免剧烈活动2周;③息肉切除后给予流质饮食3 d～5 d,5 d后改为半流质无渣饮食10 d～14 d,禁饮碳酸饮料2周;④保持大便通畅,切勿大便用力,便秘时应用缓泻剂;⑤密切注意有无再出血和穿孔情况。

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