痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症继发局限性皮肤淀粉样变性1例

王连祥

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症继发局限性皮肤淀粉样变性1例

A case of dystrophic epidermolysis bullosa puriginosa secondary to localized cutaneous amyloidosis

王连祥

表皮松解症；大疱性；痒疹样营养不良型；皮肤淀粉样变性

临床资料

患者，男，61岁。双小腿胫前起红色丘疹、结节伴瘙痒20年，偶尔出现水疱，皮损随年龄增长逐渐增多，外伤或摩擦后皮损加重，夏重冬轻，多家医院曾诊断为“痒疹，扁平苔癣”等，给予多种治疗（具体不详）均无效，为明确诊断和治疗于2009年10月18日来我院就诊。既往无特殊病史，家族中无类似疾病。体格检查：一般情况良好，各系统检查无异常。皮肤科检查：双小腿伸侧见米粒至黄豆大小暗红色的丘疹、结节，弥漫分布，局部皮损表面有鳞屑、痂皮，无明显水疱（图1），指（趾）无异常，上肢伸侧、背部及肩胛无皮损。实验室检查：血、尿、粪常规及肝、肾功能检查均正常。皮损组织病理检查：表皮下水疱，未见明显炎性浸润。乳头及乳头下方有均质红染团块（图2a），真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润，偶见嗜酸性白细胞。刚果红染色阳性（图2b）。根据临床及组织病理诊断：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症继发局限性皮肤淀粉样变性。治疗：维生素E胶囊100mg口服2次/d；盐酸米诺环素胶囊50mg 2次/d；活血化瘀祛风止痒中药方剂（桃仁6g，红花6g，生白芍15g，熟地12g，当归9g，川芎9g,丹参15g，独活9g，羌活6g，防风6g，秦艽6g，怀牛膝6g，杜仲6g，炙甘草6g，乌蛇5g，白鲜皮9g），日1剂，水煎，分早晚口服。经过1个月治疗，瘙痒明显缓解，但丘疹消退不明显，后失访。

讨论

大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是一组少见的遗传性皮肤病。发病机制是由位于3p21上的Ⅶ型胶原基因（COL7A1）发生突变，导致Ⅶ型胶原减少，甚至缺如，从而使皮肤基膜致密板下层锚原纤维（其主要组成成分为Ⅶ型胶原）不能维持正常功能，摩擦皮肤后易发生表皮下水疱[1,2]。EB临床分为单纯型、交界型、营养不良型和kindler综合征四个临床类型，各型又包括不同的亚型[3]。痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症是营养不良型大疱性表皮松解症的罕见临床亚型，属于常染色体显性遗传，闫薇等[4]报告一家系34名成员中15人患本病。本病例家族中无类似疾病，属于散发病例。本病发病特点是发病年龄小，一般于婴儿或幼儿期发病，发病初期为广泛分布的大疱，常在5年后才发生痒疹样皮损，皮损主要分布在四肢伸侧，成年后主要表现为大量的抓痕，瘙痒性丘疹、结节及斑块，但极难发现水疱，大多伴有甲萎缩及甲板不规则增厚。诊断主要依据家族史、出生时或幼年期发病、特征性皮损及组织病理改变。

图2 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症继发局限性皮肤淀粉样变性患者皮损组织病理

局限性皮肤淀粉样变性是淀粉样物质沉着于皮肤组织中的一种代谢障碍性皮肤病，可以是原发性或继发于一些皮肤损害，继发于大疱性表皮松解症临床罕见[5]。笔者认为该患者继发局限性皮肤淀粉样变性可能与患者长期局部不良刺激而诱发免疫系统被激活的慢性炎症有关。本例患者根据病史、体征、结合组织病理学检查，可以诊断为痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症继发局限性皮肤淀粉样变性。

本病临床应与扁平苔癣、结节性痒疹等相鉴别。目前尚无特效的治疗方法，平时应注意减少外力摩擦，搔抓，有学者认为可以大量口服维生素E，胶原酶抑制剂，如苯妥英钠、米诺环素（美满霉素）、糖皮质激素等治疗有一定疗效[6]。

志谢 承蒙首都医科大学附属朝阳医院皮肤科蔡有龄教授阅本文组织病理片，特此志谢！

[1] Ryynanen M, Knowlton RG, Parente MG, et al. Human type Ⅶcollagen:genetic linkage of the gene(COL7A1) on chromosome 3 to dominant dystrophic epidermolysis bullosa [J]. Am J Hum Genet, 1991, 49(4):797-803.

[2] Hovnanian A, Duquesnoy P, Blanchet-Bardon C, et al. Genetic linkagen of recessive dystrophic epidermolysis bullosa to the type VII collagen gene [J]. J Clin Invest, 1992, 90(3):1032-1036.

[3] 王刚. 遗传性大疱性表皮松解症的最新分类 [J]. 实用皮肤病学杂志, 2008, 1(3):129-130.

[4] 闫薇, 王琳, 冉玉平, 等. 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查 [J]. 临床皮肤科杂志, 2006, 35(7):438-439.

[5] 王侠生, 廖康煌. 杨国亮皮肤病学 [M]. 上海:上海科学技术文献出版社, 2005:599-602.

[6] 王侠生, 孙新芬, 方丽, 等. 皮肤科手册 [M]. 上海:上海科学技术出版社, 2003:412-413.

R758.59

B

1674-1293(2010)02-0110-02

2009-10-26

2009-12-10）

（本文编辑 敖俊红）

100192，北京京城皮肤病医院中医皮肤科（王连祥）

王连祥，男，主治中医师，研究方向：皮肤病中西医治疗及银屑病，E-mail: lianxiang1967@163.com