Moyamoya病的诊断

刘文婷, 邢英琦, 韩 珂综述, 刘亢丁审校

Moyamoya病,最早于 1957年由日本学者 Takeuchi和Shimizu提出,是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始处内膜缓慢增厚、动脉管腔逐渐狭窄以致闭塞、脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病。该病由于脑底异常血管网形状酷似吸烟时吐出的烟雾,故又称为烟雾病或脑底异常血管病。烟雾病可分为特发性烟雾病和继发性烟雾病(又称为烟雾综合征)。前者原因不明,部分患者有家族发病倾向,可能与遗传有关。继发性烟雾病可能与感染、结缔组织病、头外伤、药品、辐射等有关[1]。另有学者发现多种遗传性疾病如Down综合征、神经纤维瘤Ⅰ型、镰状红细胞性贫血及Alagille综合征等均可伴发烟雾病表现。近年来,由于病理研究强烈提示该病主要在内膜进展,且研究已证明内膜增厚、烟雾样血管的形成与平滑肌细胞的增生与移行有关[2]。本病在亚洲多发,尤以日本为多,女性多见。在我国未有大范围统计,仅见部分学者发表地方统计数据。发病年龄呈双峰样,第一高峰在10岁以内的儿童;第二高峰在 40岁左右的成人。儿童与成年患者临床表现相差甚大。儿童以脑缺血症状为主,以短暂性脑缺血发作、头痛、癫痫等常见。Moyamoya病的患儿因慢性缺血而使脑血管扩张,过度换气会使其脑血管收缩,使得原本已是低灌注的大脑进一步血流量减少而激发缺血症状。成人患者则多继发脑出血,经饶明俐等学者统计以原发性脑室出血、脑叶出血及 SAH最多见[3]。

DSA一直作为烟雾病临床诊断的金标准,但其有创性及价格昂贵的特点,对儿童及有些患者来说,风险大,选择性较低。近年来随着影像学及超声技术的发展,核磁共振成像及超声对脑血管病的诊断率明显提高,经过大量学者的临床研究证实,与 DSA有较好的符合度,又因无创、价格便宜、风险小的特点,在临床上被广为应用。

1 CT

常规CT能准确反应脑实质的改变,但难以准确显示血管的改变。虽然有报道表明增强 CT可以显示丘脑基底节区和鞍上池隐约可见扩张的点条状和蚯蚓状血管影,以及狭窄或闭塞的大脑中动脉、大脑前动脉和颈内动脉,对部分患者作出诊断,但其诊断正确率较低,难以作出分期。CTA通过原始图像数据采集,然后通过后处理重建,显示颈内动脉系 1～4级以上的血管甚至可以显示 5级以上分支。CTA可以显示有MCA、ACA近端闭塞,以及闭塞侧丘脑-基底节区点条状的烟雾血管,还可通过不同角度旋转,显示病变血管与邻近骨性结构空间关系,为临床诊断提供更多的信息[4]。与DSA相比,空间分辨率低,往往过高估计颅内血管的狭窄程度,同时在显示颅内外侧支循环方面也不如DSA。

2 核磁

MRI平扫可见丘脑-基底节区有点条状或蚯蚓状扩张的异常流空血管网,T1WI较 T2WI显示清楚直观,增强后可见强化。矢状面和冠状面 T1WI表现最有特征,呈多条纵行的低信号血管纹理[5]。T2WI在高信号 CSF的比衬下,可明确显示鞍上池的烟雾血管和MCA水平段流空信号消失。此现象为诊断 Moyamoya病的主要依据。MRA是诊断Moyamoya病的重要检查方法、3D-TOFMRA能很好的分辨 ICA、MCA、ACA、PCA、椎-基底动脉干及 Willis环的血管结构,但不能明确显示丘脑-基底节区的穿支血管,可直接显示狭窄和闭塞的血管,表现为多支、双侧受累,侧支循环血管表现为基底节区烟雾状模糊血管影。Yanada等研究 26例烟雾病指出MRA在诊断血管闭塞方面的敏感度、特异度、准确度均为100%,MRI分别为 100%、71%、94%。而在诊断脑底异常血管网方面,MRA的敏感度为 73%、特异度为 100%,准确度为 79%,而 MRI分别为 92%、100%、94%。当 MRI和 MRA联合应用时,其诊断烟雾病的敏感度、特异度及准确度分别为 92%、100%、94%。因此,MRA和 MRI在诊断闭塞性损伤和脑底异常血管网的形成方面各有优势,两者联用将成为诊断烟雾病及其他脑血管病的重要手段[6]。但 3D-TOF MRA是利用血流快速流动成像,血管狭窄部位流速缓慢,血液中被饱和质子相位致血流信号丢失而过度估计血管狭窄,可将狭窄高估为闭塞,在显示烟雾血管网方面也不及DSA。但其无创性及价格便宜的优势,也可将其作为一种较好的诊断方法。

3 DSA

DSA是诊断此病的金标准。优点是可以清楚的显示双侧 ICA虹吸段以上不同程度的狭窄,而且可以见到椎基底动脉系统的代偿扩张。其最优势的地方是可以清楚的显示脑底密集、成堆、不规则的烟雾状血管网的形成。日本厚生省将烟雾病的 DSA诊断标准定为以下 4点：(1)颅内 ICA及远端 ACA、MCA的狭窄或闭塞;(2)临近狭窄或闭塞血管的异常血管网的形成;(3)双侧ICA的损伤;(4)找不到明确的致病因素。儿童可以是单侧起病,成人如果造影显示单侧异常,仅认为是可疑烟雾病[7]。DSA在烟雾病的研究中作出了重大的贡献,但其有创性及价格昂贵,对儿童及有些患者来说,风险大,选择性较低。

4 超声

10年前学者们已经开始应用TCD研究烟雾病的诊断和用TCD随访患者,发现与DSA之间有很好的一致性[8]。经高山等人研究发现 TCD在诊断烟雾病时有以下特异性：(1)双侧TICA、MCA、ACA狭窄血流频谱或颅内动脉闭塞的相应频谱;(2)颅底部有烟雾血管时,可在MCA起始部和TICA深部检测到两条以上血流速度,频谱形态和方向不同的血流信号;(3)如果眼动脉参与供血,则其方向正常,频谱颅内化;(4)如果颈外动脉参与供血,则在其某些分支如颞浅动脉检测到颅内化频谱[9]。随着经颅 CDFI技术的发展,超声在烟雾病的诊断中又有了很大的发展。Schoning等研究指出,TCD对 MCA、ACA的显示率为 98%和 87%,而 CDFI对MCA、ACA的显示率均为 98%,敏感度明显提高,而 CDFI经过角度校正后的血流速度更准确,更接近实际流速。近年来又出现了能量多普勒(CDE)的技术,它以没有混叠和角度非依赖性的特点使其较 CDFI获得额外 10-15dB的动态范围,提高了信噪比,增加了对低流速血流的敏感性,所以通过CDE可以观测到脑底异常血管网呈散在的点状血流信号。Griewing等研究证实 CDE与 DSA相符率为 87%,而 CDFI仅为 62.5%。烟雾病的发病是综合因素的结果,对其发病机制也处在初级探索阶段。治疗上可分为内科治疗和外科治疗。内科治疗主要通过药物对症支持治疗,无特异性,至今尚无确切疗效。相比之下,尽管没有前瞻性随机对照的临床试验,一些样本病例研究表明,手术能有效降低脑血管病的发生率[10,11]。目前也有许多改良后的术式,临床表现及影响结果更好,但术后梗死发生率没有明显差别[12]。临床上对于烟雾病的治疗仍然是个难点,故早期明确诊断作出及时治疗,对烟雾病患者的生活质量及预后有较好的改善。随着各项诊断技术的不断完善、诊断率的提高,为诊断烟雾病提供了更多的方法。通过对不同诊断方法的比较,可以为临床医生替烟雾病患者选择合适的检查方法提供一定的参考。

[1]Kirkham FJ,Hogan AM.Risk factor arterial ischemic stroke in childhood[J].CNS Spectr,2004,9(6)：451-464.

[2]Ikezaki K,Kono S,Fukui M.Etiology ofmoyamoya disease pathology,pathophysiology,and geneties In：Ikezaki K,Lof-tus CM,eds Moyamoya diease[M].Rolling Meadows,III;American Association of Neurological Surgeons,2001.55-64.

[3]饶明俐,刘亢丁,程门雪,等.Moyamoya病的病理、CT与临床研究(附 70例报告)[J].中风与神经疾病杂志,1998,15(1)：15-16.

[4]张修莉,幺 刚,刘 影.64排螺旋 CT脑血管在烟雾病诊断中的应用[J].2007,10(3)：71-75.

[5]Yamada I,Suzuki S,Matsushima Y.Moyamoya disease;diagnostic accuracy of MRI[J].Neuroradiology,1995,37(5)：536-361.

[6]Yamada I,Suzuki S,Matsushima Y.Moyamoya disease comparison of assessmentwith MR angiography and MR imaging versus conventional angigraphy[J].Radiology,1995,196：211-218.

[7]Fukui M.Guidlines for the diagnosis and Treatment of spontaneous occlusion of the circleofWillis(Moyamoya disease)of theministry of health and welfare,japan[J].Clin Neur Surg,1997,99(suppl 2)：238-240.

[8]Laborde G,Harders A,Klimek L,etal.Correlation between Clinical.Angiographic and Transcranial Doppler Sonographic findings in patients with moyamoya disease[J].Neur Res,1993,15：87-92.

[9]高 山.非动脉粥样硬化性脑供血动脉狭窄;.见高山,黄家星编著经颅多普勒超声的诊断技术与临床应用[M].北京：中国协和医科大学出版社,2004.254-298.

[10]Han DH,Kwon OK,Byun BJ,etal.A co-operative study：Clinical characteristics of 334 Korean patients with moyamoya disease treated atneurosurgical institutes(1976-1994)[J].TheKorean Sociaty for Cerebrovascular Disease Acta Neutochir,2000,142(11)：1263-1273.

[11]Fung LW,Thompson D,Ganesan V.Revascularisation surgery for paediatricmoyamoya;a review of the literature[J].Childs Nerv Syst,2005,21(5)：358-364.

[12]Kin SK,Wang KC,Kim D,etal.Combined encephaloduroarteriosynangilsisand bifiontalencephalo-galeo(periosteal)synangiosis in pediatricmoyamoya disease[J].Neurosurgery,2002,50(1)：88-96.