临床儿科杂志
心血管疾病专栏
消息
综合报道
罕见病 疑难病
- CACNA1E 基因变异致儿童难治性癫痫1 例报告
- NADH 脱氢酶1 基因变异致Leigh 病1 例报告并文献复习
- AMN 基因复合杂合变异致Imerslund-Gräsbeck 综合征1 例临床及基因分析
- 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症一家系临床表现及遗传学分析
- 急性播散性脑脊髓炎合并抗接触蛋白关联蛋白2 抗体自身免疫性脑炎1 例报告
- 甲状腺球蛋白增高的先天性甲状腺功能减退症1 例报告并文献复习
- 非自身免疫性甲状腺功能亢进症1 例临床和基因变异分析
- ARID1B 基因变异致Coffin-Siris 综合征1 例报告并文献复习
- 快进展型青春期威廉姆斯综合征女童1 例GnRHa 治疗分析
- 婴儿神经轴索营养不良1 例临床和基因变异分析